Kolmiliuskaläpän umpeuma

Avainsanat: Trikuspidaaliläpän atresia, TA. Läppävika. Yksikammioinen sydän.

Kolmiliuskaläpän umpeumassa yhteys oikeasta eteisestä oikeaan kammioon puuttuu ja tähän liittyy lähes poikkeuksetta kammioväliseinä aukko (VSD), oikean kammion vajaakehittyneisyys ja eteisväliseinäaukko (ASD). Kammio-valtimo-yhteys on viassa useimmiten konkordantti (sopuisa) yhteys oikeasta kammiosta keuhkovaltimoon ja yhteys vasemmasta kammiosta aorttaan, mutta yhteys voi olla myös päinvastainen eli diskordantti (transposition of the great arteries, TGA). Konkordanttiin yhteyteen liittyy usein eriasteinen keuhkovaltimon ahtauma (pulmonary stenosis, PS) tai umpeuma (pulmonary atresia, PA). Vikaan voi liittyä myös oikean puoleinen aortankaari ja aortan koarktaatio.

Oirekuvaus

Kolmiliuskaläpän umpeuma on synnynnäinen vaikea syanoottinen sydänvika, joka ilmenee viimeistään syntymän jälkeisen sopeutumisen aikana. Useimmat näistä vioista todetaan Suomessa nykyään raskauden aikana rakenneultraääniseulassa, mutta osalla diagnoosiin päästään vasta vastasyntyneisyyskaudella.

Hoito

Tässä vaikeassa sydämen rakenneviassa verenkierto on vasemman kammion varassa eikä sitä kyetä palauttamaan normaaliksi kaksikammioiseksi, mutta potilaalle voidaan tehdä apuleikkauksia joiden avulla hän voi jäädä henkiin. Yksikammoisen sydänvian hoito on kirurginen palliaatio. Hoidon kulmakiven muodostaa kaksi- tai kolmivaiheinen apuleikkausten sarja, jonka avulla systeemiverenkierto ohjataan tarvittaessa vasemmasta kammiosta aorttaan ja keskuslaskimoveri ohjataan asteittain kulkemaan suoraan keuhkovaltimoon niin kutsutun Fontanin verenkierron saavuttamiseksi.

Kolmivaiheisen leikkaustoimenpiteiden sarjan aikataulu määräytyy syntymän jälkeisen keuhkoverenkierron sopeutumisen sekä potilaan ruumiin suhteiden, yleisen kasvun ja liikkumisen asettamien vaatimusten mukaan. Ennen toimenpiteitä sydämen ja verenkierron rakennetta ja toimintaa arvioidaan kokonaisvaltaisesti toimenpiteen ajoituksen ja yksityiskohtien suunnittelua varten.

Mikäli virtaus sydämestä aorttaan on ahtautunut, ensimmäisen vaiheen leikkaus tapahtuu jo vastasyntyneisyyskaudella, tyypillisesti alle kahden viikon iässä ja viimeistään noin kuukauden iässä. Tätä kutsutaan Norwoodin leikkaukseksi yhdistettynä modifioidulla Blalock-Taussig (BT) suntilla. Jos potilaalla on keuhkovaltimon umpeuma, potilaalle tehdään BT-suntti.
Useimmiten ulosvirtaus aorttaan on esteetön ja potilaalla on keuhkovaltimon eriasteinen ahtauma, jolloin voidaan edetä suoraan toisen vaiheen leikkaukseen ilman keuhkovaltimon kiristysleikkausta. Tämä ajoittuu useimmilla 3-6 kuukauden ikään, jolloin keuhkovastus on laskenut riittävän matalaksi mahdollistaen laskimoveren kulun keuhkon läpi systeemilaskimopaineen ja eteisen paineen eron turvin. Tätä kutsutaan BCPS-toimenpiteeksi (bidirectional cavopulmonary shunt, kaksisuuntainen kavopulmonaalinen suntti) tai vaihtoehtoisesti BDG-toimenpiteeksi (bidirektionaalinen Glennin leikkaus).
Kolmannen vaiheen TCPC-toimenpide (total cavopulmonary connection, täydellinen kavopulmonaalinen yhteys) puolestaan tehdään noin kolmen ikävuoden tienoilla, jolloin keuhkoverenkiertoa täydennetään ohjaamalla myös alaruumiin keskuslaskimoveri suoraan keuhkovaltimoihin. Usein kolmannessa vaiheessa TCPC-putken ja eteisen väliin jätetään vielä yhteys (lyhyt putki tai ikkuna eli fenestraatio), joka jatkossa sulkeutuu itsestään tai voidaan tarvittaessa sulkea katetritekniikalla muutama vuosi TCPC:stä.

Yksikammioisen sydänvian kuolleisuus aktiivihoidon piirissä on Suomessa 30 %:n luokkaa varhaisvaiheisiin painottuen. Merkittäviä komplikaatiota on eloon jääneistä noin 25 %:lla. Suorituskyky on kaikilla potilailla alentunut. Osa eloon jääneistä ajautuu aikanaan joko Fontanin verenkiertoon liittyvien ongelmien (Failing Fontan) tai sydämen toimintahäiriön vuoksi sydämen siirtoon. Fontanin verenkiertoon liittyy pidemmällä aikavälillä merkittäviä vatsan ja keuhkojen alueen elinten ongelmia, jotka lisääntyvät vähitellen iän myötä.

Perinnöllisyys ja esiintyvyys

Kolmiliuskaläpän umpeuma on rakennevika, mihin ei liity kromosomipoikkeavuutta tai tunnettua geeniä. Vikaa esiintyy noin kuudella 100 000 vastasyntynyttä kohden eli Suomessa 3-4 tapausta vuodessa.

Diagnoosityökalut

Sydämen ultraäänitutkimus, magneettitutkimus, tietokonetomografiatutkimus ja invasiivinen katetrointitutkimus.