Keuhkovaltimoläpän umpeumassa yhteys oikeasta kammiosta keuhkovaltimoon puuttuu. Tähän liittyy aina eteisväliseinäaukko. Vikaan liittyy usein kolmiliuskaläpän ja oikean kammion eriasteinen vajaakehitys, vaikeimmissa tapauksissa sydämen oikea puoli ei kykene itsenäisesti ylläpitämään keuhkoverenkiertoa. Vaikeaan oikean kammion vajaakehitykseen voi liittyä poikkeavat yhteydet oikeasta kammiosta sepelvaltimoihin, joissa voi olla eriasteisia ahtaumia.
Lievemmissä tapauksissa, joissa kolmiliuskaläppä ja oikea kammio ovat riittävän kehittyneet ja kaksikammioisen verenkierrolle on edellytykset, keuhkovaltimoläpän umpeuma avataan vastasyntyneisyyskaudella. Keskivaikeat potilaat tarvitsevat tämän lisäksi keuhkoverenkiertoa lisäävän toimenpiteen (Blalock-Taussig BT-suntti tai myöhemmin BCPS, kts lyhenteet alla).
Vaikeassa muodossa verenkierto on vasemman kammion varassa eikä sitä kyetä palauttamaan normaaliksi kaksikammioiseksi, mutta potilaalle voidaan tehdä apuleikkauksia joiden avulla hän voi jäädä henkiin. Yksikammioisen sydänvian hoito on kirurginen palliaatio. Hoidon kulmakiven muodostavaa kaksi- tai kolmivaiheinen apuleikkausten sarja, jonka avulla systeemiverenkierto ohjataan tarvittaessa vasemmasta kammiosta aorttaan ja keskuslaskimoveri ohjataan asteittain kulkemaan suoraan keuhkovaltimoon niin kutsutun Fontanin verenkierron saavuttamiseksi.
Kolmivaiheisen leikkaustoimenpiteiden sarjan aikataulu määräytyy syntymän jälkeisen keuhkoverenkierron sopeutumisen sekä potilaan ruumiin suhteiden, yleisen kasvun ja liikkumisen asettamien vaatimusten mukaan. Ennen toimenpiteitä sydämen ja verenkierron rakennetta ja toimintaa arvioidaan kokonaisvaltaisesti toimenpiteen ajoituksen ja yksityiskohtien suunnittelua varten.
- Ensimmäisessä vaiheessa potilaalle tehdään vastasyntyneisyyskaudella BT-suntti.
- Toinen vaihe ajoittuu useimmilla 3-6 kuukauden ikään, jolloin keuhkovastus on laskenut riittävän matalaksi mahdollistaen laskimoveren kulun keuhkon läpi systeemilaskimopaineen ja eteisen paineen eron turvin. Tätä kutsutaan BCPS-toimenpiteeksi (bidirectional cavopulmonary shunt, kaksisuuntainen kavopulmonaalinen suntti) tai vaihtoehtoisesti BDG-toimenpiteeksi (bidirektionaalinen Glennin leikkaus).
- Kolmannen vaiheen TCPC-toimenpide (total cavopulmonary connection, täydellinen kavopulmonaalinen yhteys) puolestaan tehdään noin 3 ikävuoden tienoilla, jolloin keuhkoverenkiertoa täydennetään ohjaamalla myös alaruumiin keskuslaskimoveri suoraan keuhkovaltimoihin. Usein kolmannessa vaiheessa TCPC-putken ja eteisen väliin jätetään vielä yhteys (lyhyt putki tai ikkuna eli fenestraatio), joka jatkossa sulkeutuu itsessään tai voidaan tarvittaessa sulkea katetritekniikalla muutama vuosi TCPC:stä.
Yksikammioisen sydänvian kuolleisuus aktiivihoidon piirissä on Suomessa 30 %:n luokkaa varhaisvaiheisiin painottuen. Merkittäviä komplikaatiota on eloon jääneistä noin 25 %:lla. Suorituskyky on kaikilla potilailla alentunut. Osa eloon jääneistä ajautuu aikanaan joko Fontanin verenkiertoon liittyvien ongelmien (Failing Fontan) tai sydämen toimintahäiriön vuoksi sydämen siirtoon. Fontanin verenkiertoon liittyy pidemmällä aikavälillä merkittäviä vatsan ja keuhkojen alueen elinten ongelmia, jotka lisääntyvät vähitellen iän myötä.
Keuhkovaltimoläpän umpeumaa ilman
kammioväliseinäaukkoa esiintyy noin kahdeksalla 100 000 vastasyntynyttä
kohden eli Suomessa noin viisi tapausta vuodessa. Tämä synnynnäinen
rakennevika esiintyy tyypillisesti vain yksittäisellä perheenjäsenellä.
Vikaan ei liity kromosomipoikkeavuutta tai tunnettua geeniä.
Sydämen ultraäänitutkimus, magneetti, tietokonetomografia ja invasiivinen katetrointi.