Fallot'n tetralogia. Pulmonaaliatresia yhdistettynä kammioväliseinäaukkoon

Fallot'n tetralogia. Pulmonaaliatresia yhdistettynä kammioväliseinäaukkoon

Avainsanat: Fallot’n tetralogia, (TOF). Pulmonaaliatresia yhdistettyna kammioväliseinäaukkoon (PA+VSD), en. tetralogy of Fallot, pulmonary atresia with ventricular septal defect.


Fallot’n tetralogia eli TOF on sydänvika, jossa

  • oikean kammion seinämä on hypertrofinen eli paksuuntunut
  • kammioiden välillä on isokokoinen aukko (VSD)
  • aortan asema suhteessa kammioihin on poikkeava ja se ratsastaa VSD:n päällä
  • ulosvirtaus oikeasta kammiosta keuhkokiertoon on ahtautunut eriasteisesti (RVOTO=right ventricular ouflow tract obstruction).

Kun aorta ratsastaa 50% VSD:n päällä oikean kammion puolelle eli yli puolet sen läpimitasta sijaitsee oikean kammion puolella, tarkoittaa se käytännössä molempien kammioiden tyhjenemistä aortaan. Tällaisesta viasta käytetään lyhennettä DORV, kahden ulosvirtausaukon oikea kammio.

PA+VSD on vaikea Fallot’n tetralogian alamuoto, jossa oikean kammion ulosvirtaus keuhkokiertoon on täysin tukkeutunut. Tällöin sikiökaudella saattaa ilmaantua verisuonia eli kollateraaliyhteyksia aortan ja keuhkokierron välille (ns. MAPCA-suonia, major aortopulmonary collateral artery).

Fallot’n tetralogian liitännäisvioista tavallisimpia ovat

  • oikeanpuoleinen aortankaari
  • AVSD (eteiskammioväliseinän yhteinen aukko)
  • ylimääräiset VSD:t (kammioväliseinäaukko)
  • MAPCA-suonet.

Lisäksi joillakin potilailla tavataan epämuodostumia henkitorvessa, mahasuolikanavassa tai selkärangassa.

Hoito

Mikäli potilaan keuhkokierto on vähäinen, aloitetaan sikiökautista valtimotiehyttä ylläpitävä prostaglandiinihoito. Lapsen voinnin tasaannuttua voi olla tarpeen tehdä apuleikkaus, jonka avulla hän pärjää vian täyskorjaukseen asti. Tässä mahdollisessa apuleikkauksessa vauvalle asetetaan joko stentti (metallinen verkkoputki) oikean kammion ulosvirtausalueelle (RVOT-alue) tai oikovirtausputki (ns. modifioitu Blalock-Taussig suntti, MBTS) kaulavaltimosta keuhkovaltimoon keuhkokierron turvaksi.

TOF:n täyskorjauksen ajankohta optimoidaan kliinisen tilanteen mukaan. Lapsen ollessa vähäoireinen tai oireeton tehdään leikkaus yleensä 4-12 kk iässä, mutta se on tarvittaessa mahdollista tehdä jo 4-5 kilon painoiselle vauvalle. Täyskorjauksessa kammioväliseinäreikä paikataan, oikean kammion ulosvirtauskanavaa raivataan lihaspalkeista ja tarvittaessa laajennetaan keuhkovaltimohaaroja. Mikäli RVOT:n ahtauman poistamisessa joudutaan asettamaan laajennuspaikka ulosvirtauskanavaan, seuraa siitä merkittävä keuhkovaltimoläpän vuoto, joka suurentaa oikean kammion tilavuuskuormaa. Tämä johtaa vuosien saatossa oikean kammion laajenemiseen ja voi aiheuttaa eteiskammioläppävuodon. Mikäli näin käy korjataan läppää kirurgisesti sekä tarvittaessa asetetaan ulosvirtausproteesi vuotavan keuhkovaltimoläpän tilalle.

PA+VSD:n korjaus on hankalampi suorittaa, mikäli potilaan keuhkokierto on merkittävästi riippuvainen MAPCA-suonista. Tällöin täyskorjaukseen pyritään vaiheittain. Ensimmäisessä vaiheessa tehdään yleensä sunttileikkaus, jonka avulla keuhkoihin johdetaan lisää verta. Samalla voidaan rakentaa puuttuvaa keuhkovaltimopuustoa kokoamalla useampi kollateraalisuoni yhteen (ns. unifokalisaatio). Leikkauksen onnistumiseen vaikuttaa siten merkittävästi se, onko potilaalla anatomiset oikea ja vasen keuhkovaltimohaara, joihin MBT-suntti sekä merkittävät keuhkolohkoihin verta vievät MAPCA-haarat voidaan yhdistää. Leikkauksen jälkeen keuhkokierron määrä arvioidaan uudelleen mm. angiografialla ja täyskorjaukseen edetään samoin periaattein kuin TOF:ssa.

Oirekuvaus

Tärkeä oire on syanoosi eli ”sinisyys”. Mikäli oikean kammion ulosvirtausahtaus on lievä, on syanoosikin vähäistä. Tiukka RVOTO ja keuhkovaltimoiden pienuus pahentavat syanoosia merkittävästi, jolloin happisaturaatio eli kudosten happipitoisuus voi jäädä alle 80 prosentin. Runsas oikean kammion lihasmassa voi provosoida jopa tajuttomuutta aiheuttavia syanoosikohtauksia (ns. spell-oire).

Perinnöllisyys

Suomessa syntyy vuosittain n. 25 lasta, joilla todetaan TOF. Osalla TOF-potilaista on kromosomi 21:n mikrodeleetiosyndrooma, jossa sydämen ulkoiset epämuodostumat ja infektioherkkyys ovat mahdollisia ja myöhemmät kognitiiviset ja puheen kehityksen pulmat tavallisia. Lisäksi TOF voi liittyyä trisomioihin kuten Downin syndromaan.