Neurologiset sairaudet

 

Neurologisia sairauksia tunnetaan yli 600; suurin osa niistä on harvinaissairauksia. Harvinaisten neurologisten sairauksien tautiryhmän kuvauksissa keskitytään tällä hetkellä harvinaisiin epilepsioihin, vaikeiden epilepsioiden harvinaisiin, vaativiin hoitomuotoihin ja neuroimmunologisiin sairauksiin.

Epilepsiat

Noin 0.5% väestöstä sairastaa epilepsiaa. Epilepsioilla on monta eri ilmenemismuotoa, ja taustalla on hyvin erilaisia syitä ja sairauksia. Noin viidesosalla epilepsiaa sairastavista potilaista on vaikea epilepsia, jolla tarkoitetaan arkielämää haittaavia kohtauksia asianmukaisesta lääkehoidosta huolimatta. Harvinaisia epilepsiaoireyhtymiä tunnetaan noin 30. Näistä osa on varhaislapsuudessa alkavia ns. epileptisiä enkefalopatioita, joissa epileptinen häiriötoiminta heikentää lapsen kognitiivista kehitystä. Epilepsian aiheuttama kehityshäiriö voi jäädä pysyväksi, jos diagnoosi ja tehokkaan hoidon aloitus viivästyvät. Jatkuvasti oireileva epilepsia voi heikentää älyllisiä toimintoja myös aikuisiällä.

Harvinaisia sairauksia, joissa epilepsia on merkittävä oire, tunnetaan ainakin yli 140 (Orphanet). Oikein suunnattu hoito perustuu oireyhtymätasoiseen epilepsiadiagnoosiin ja epilepsian syyn mahdollisimman tarkkaan selvittämiseen. Osaa niistä potilaista, joilla on vaikea epilepsia, voidaan auttaa leikkaushoidolla. Epilepsialeikkausten tarpeeksi Suomessa on arvioitu vähintään noin 90/vuosi.

Neuroimmunologiset sairaudet

Neuroimmunologiset sairaudet syntyvät elimistön oman puolustusjärjestelmän reaktiosta hermoskudosta tai hermolihasliitosta kohtaan. Nämä sairaudet kuuluvat siis usein autoimmuunisairauksien ryhmään. Neuroimmunologisia sairauksista yleisin on MS-tauti (Suomessa yli 8000 potilasta). Muut tähän ryhmään kuuluvat sairaudet ovat harvinaissairauksia. Niitä ovat selkäytimen tulehdukset, neuromyelitis optica (Devicin tauti), polyradikuliitti, neurosarkoidoosi, myastenia gravis, Lambert-Eatonin myasteeninen oireyhtymä, narkolepsia, eräät polyneuropatiat, ääreishermojen tulehdukset, jäykkyysoireyhtymä (”stiff-person”), myöhäisborrelioosi, Susacin oireyhtymä, opsoklonus-myoklonus oireyhtymä sekä infektioihin liittymättömät aivotulehdukset (autoimmuunienkefaliitit).

Lapsilla yleisimpiä ovat infektion laukaisemat akuutit neuroimmunologiset taudit, kuten akuutti disseminoiva enkefalomyeliitti (ADEM) ja selkäytimen tulehdukset. Lisäksi lapsillakin esiintyy infektion tai neoplasian laukaisemaa opsoklonus-myoklonus oireyhtymää.

Näiden sairauksien perussyyt ovat vielä huonosti tunnettuja, eikä niihin ole syyhyn perustuvaa hoitoa. Hoito on usein empiiristä ja vaikutustavaltaan immunomodulatorista tai immunosupressiivista.


Seuraava sivu