Luustosairaudet

​​​

Luuston kehityshäiriöt eli l​uustodysplasiat​ ovat laaja, vaikeusasteeltaan ja ilmiasultaan vaihteleva sairausryhmä, jossa esiintyy muutoksia luiden, rustojen tai nivelten alueella. Suurimpaan osaan niistä liittyy eriasteinen lyhytkasvuisuus ja poikkeavat vartalon mittasuhteet. Osteogenesis imperfecta on sairaus, jota potevilla on poikkeava murtumaherkkyys.

​Tällä hetkellä maailmassa tunnetaan yli 400 erilaista luustodysplasiaa. Ne ovat kaikki joko harvinaisia (esiintyvyys alle 1:2000) tai ultraharvinaisia (esiintyvyys alle 1:50 000). 

Jos sairautta ei ole aiemmin esiintynyt perheessä, pyritään diagnoosi varmentamaan molekyyligeneettisesti (geenitestillä). Osassa sairauksista aiheuttajageeniä ei ole vielä tunneta, mutta geeniteknologia kehittyy nopeasti ja uusia geenejä löytyy vuosittain. Sairaudet ovat joko vallitsevasti tai väistyvästi periytyviä. Osa niistä on uuden geenivirheen aiheuttamia. Usein alustava diagnoosi voidaan asettaa kliinisten löydösten ja röntgentutkimusten avulla.

Hoito ja seuranta vaihtelevat sairausryhmittäin.