Lihas-hermosairauksiin eli neuromuskulaaritauteihin kuuluu ryhmä erilaisia sairauksia, jotka vaikuttavat ääreishermojen, hermo-lihasliitoksen tai lihasten toimintaan. Sairaudet johtavat tavallisesti etenevään lihasheikkouteen ja erilaisien apuvälineiden tarpeeseen. Osaan sairauksista liittyy myös muiden elinten, kuten sydämen, keuhkojen tai keskushermoston toiminnan muutoksia. Useimmat näistä sairauksista ovat perinnöllisiä, jotkut taas syntyvät immuunivälitteisesti tai tulehdusprosessin seurauksena. Tällä hetkellä on tunnistettu lähes 800 erilaista neuromuskulaarisairautta, jotka on edelleen jaettu 16 eri tautiryhmään.
Diagnosointi ja hoito
Lihas-hermosairauksien diagnostiikka ja hyvä hoito edellyttävät moniammatillista yhteistyötä. Potilaan hoitoon voivat osallistua monet eri alojen erikoislääkärit ja kuntoutuksen ammattihenkilöt kuten fysioterapeutti, toimintaterapeutti, puheterapeutti, neuropsykologi, sosiaalityöntekijä ja/tai kuntoutushoitaja. Seuranta ja hoito suunnitellaan kullekin potilaalle yksilöllisesti. Mikäli kyseessä on perinnöllinen sairaus, voidaan suvun oireettomien henkilöiden sairastavuusriskiä arvioida.
Neuromuskulaarisairauksien diagnostiikassa keskeisiä tutkimuksia ovat mm. ENMG tutkimus (elektroneuromyografia), laboratoriotutkimukset, kuvantamistutkimukset (esim. lihasten ja keskushermoston kuvantamiset), sekä kohdennetut kudosnäytteet (esim. lihas-, hermo- tai ihobiopsia).
Perinnöllisyys ja yleisyys
Nykyarvion perusteella Suomessa on yli 10 000 lihas-hermosairautta sairastavaa henkilöä, joista lihastautipotilaita on yli 6 000, ja perinnöllistä ääreishermosairautta sairastaa yli 2 000 potilasta. Perinnöllisissä neuromuskulaaritaudeissa käytetään tautiluokituksen pohjana sairauksien geenitason vikaa. Potilaiden diagnostiikka on haastavaa, sillä sairauksien harvinaisuuteen nähden diagnoosinimikkeitä on paljon ja oirekuva samaakin sairautta sairastavilla voi vaihdella huomattavasti. Sairauksien tunnistaminen ja tarkka diagnoosi yhä varhaisemmin on parantunut viimeaikaisten molekyyligeneettisten edistysaskeleiden myötä. Tarkan diagnoosin löytäminen auttaa oikeanlaisen kuntoutuksen ja hoitopolkujen sekä kohdennettujen hoitojen suunnittelussa.
Seuraava sivu