Ektodermaaliset dysplasiat
Avainsanat: EDA. Alaryhmät: 1. Anhidroottinen (hypohidroottinen) ektodermaalinen dysplasia, Christ–Siemens–Tourainen syndrooma.
2. Hidroottinen ektodermaalinen dysplasia eli Cloustonin syndrooma
Ektodermaaliset dysplasiat (EDA) on yli 100 eri oireyhtymää sisältävä tautiryhmä, joissa poikkeavuus tai puutos ilmenee joko vain jossain kohtaa ihoa, hiusta tai kynttä tai kaikkialla näissä. Taudinkuva vaihtelee suuresti ja myös lievästä vaikeaan.
Tavallisin sairaus näistä on anhidroottinen (hypohidroottinen) ektodermaalinen dysplasia, Christ–Siemens–Tourainen syndrooma, jolle tunnusomaista on hikoilun puuttuminen.
Toisena muotona tunnetaan hidroottinen ektodermaalinen dysplasia eli Cloustonin syndrooma. Siinä oireita esiintyy hiuksistossa ja kynsissä. Ihon hikoilu ja hampaisto on näillä potilailla normaali.
Anhidroottista ektodermaalista
dysplasiaa sairastavilta potilaita puuttuu hikirauhasia tai niiden
toiminta on alentunut. Kuumeen hoito on tärkeää niin, ettei kehon
lämpötila nouse liian korkeaksi. Lämpimissä olosuhteissa ja
urheilusuoristusten aikana kehon lämpötilan noustessa voi ilmetä
päänsärkyä, ärtyisyyttä, pyörtymistä, kuumekouristuksia jne. EDA:aa
sairastavilla henkilöillä on yleensä normaali pituuskasvu mutta he ovat
ikätovereitaan kevyempiä (matala BMI). Ihonalaista rasvaa on vähän ja
siten henkilöt palelevat herkästi. Potilailla voi puuttua sekä
maitohampaita että pysyviä hampaita tai hampaiden muoto on poikkeava,
tappimainen. Hampaat puhkeavat tavallista myöhemmin. Leukaluun ja
purennan kehitys voi muuttua hampaiden puutosten myötä. Potilaan iho on
ohut ja vaalea sekä kuiva, koska iholta puuttuu tali- ja hikirauhasia.
Iho silmien ympärillä on muuta ihoa tummempaa. Silmät voivat olla
kuivat.
Hiuksia on vähän ja hiukset ovat lyhyitä ja helposti
katkeavia ja hiustenkasvu on hidastunutta. Hiuspohja on kuivaa. Vartalon
karvojen kasvu on vaihtelevaa.
Hidroottisessa ektodermaalisessa
dysplasiassa henkilöillä esiintyy kämmenien ja jalkapohjien alueella
paksuuntumaa ja kovettumaa. Kynnet ovat hauraat ja paksuuntuneet.
Hiuksisto on alkuvaiheessa normaalia, hiukset katkeilevat helposti ja
hiuspohjassa voi esiintyä kaljuja alueita. Hikirauhaset toimivat näillä
näillä potilailla normaalisti.
EDA-sairaus on harvinainen ja sitä
esiintyy noin 1–7:llä henkilöllä 100 000 henkeä kohden. Hidroottinen
ektodermaalinen dysplasia on erittäin harvinainen.
Anhidroottinen
(hypohidroottinen) ektodermaalinen dysplasia
eli Christ-Siemens-Tourainen syndrooma periytyy X-kromosomaalisesti ja
sairautta todetaan siten pojilla. Sairautta kantavilla naisilla sairaus
voi olla lieväoireisena. Hidroottinen ektodermaalinen dysplasia eli
Cloustonin syndrooma periytyy autosomaalisesti vallitsevasti.