Ektodermaaliset dysplasiat

Ektodermaaliset dysplasiat

Avainsanat: EDA. Alaryhmät: 1. Anhidroottinen (hypohidroottinen) ektodermaalinen dysplasia, Christ–Siemens–Tourainen syndrooma. 2. Hidroottinen ektodermaalinen dysplasia eli Cloustonin syndrooma

Ektodermaaliset dysplasiat (EDA) on yli 100 eri oireyhtymää sisältävä tautiryhmä, joissa poikkeavuus tai puutos ilmenee joko vain jossain kohtaa ihoa, hiusta tai kynttä tai kaikkialla näissä. Taudinkuva vaihtelee suuresti ja myös lievästä vaikeaan.

Tavallisin sairaus näistä on anhidroottinen (hypohidroottinen) ektodermaalinen dysplasia, Christ–Siemens–Tourainen syndrooma, jolle tunnusomaista on hikoilun puuttuminen.

Toisena muotona tunnetaan hidroottinen ektodermaalinen dysplasia eli Cloustonin syndrooma. Siinä oireita esiintyy hiuksistossa ja kynsissä. Ihon hikoilu ja hampaisto on näillä potilailla normaali.

Oirekuvaus

Anhidroottista ektodermaalista dysplasiaa sairastavilta potilaita puuttuu hikirauhasia tai niiden toiminta on alentunut. Kuumeen hoito on tärkeää niin, ettei kehon lämpötila nouse liian korkeaksi. Lämpimissä olosuhteissa ja urheilusuoristusten aikana kehon lämpötilan noustessa voi ilmetä päänsärkyä, ärtyisyyttä, pyörtymistä, kuumekouristuksia jne. EDA:aa sairastavilla henkilöillä on yleensä normaali pituuskasvu mutta he ovat ikätovereitaan kevyempiä (matala BMI). Ihonalaista rasvaa on vähän ja siten henkilöt palelevat herkästi. Potilailla voi puuttua sekä maitohampaita että pysyviä hampaita tai hampaiden muoto on poikkeava, tappimainen. Hampaat puhkeavat tavallista myöhemmin. Leukaluun ja purennan kehitys voi muuttua hampaiden puutosten myötä. Potilaan iho on ohut ja vaalea sekä kuiva, koska iholta puuttuu tali- ja hikirauhasia. Iho silmien ympärillä on muuta ihoa tummempaa. Silmät voivat olla kuivat.

Hiuksia on vähän ja hiukset ovat lyhyitä ja helposti katkeavia ja hiustenkasvu on hidastunutta. Hiuspohja on kuivaa. Vartalon karvojen kasvu on vaihtelevaa.

Hidroottisessa ektodermaalisessa dysplasiassa henkilöillä esiintyy kämmenien ja jalkapohjien alueella paksuuntumaa ja kovettumaa. Kynnet ovat hauraat ja paksuuntuneet. Hiuksisto on alkuvaiheessa normaalia, hiukset katkeilevat helposti ja hiuspohjassa voi esiintyä kaljuja alueita. Hikirauhaset toimivat näillä näillä potilailla normaalisti.

Esiintyvyys ja periytyvyys

EDA-sairaus on harvinainen ja sitä esiintyy noin 1–7:llä henkilöllä 100 000 henkeä kohden. Hidroottinen ektodermaalinen dysplasia on erittäin harvinainen.

Anhidroottinen (hypohidroottinen) ektodermaalinen dysplasia eli Christ-Siemens-Tourainen syndrooma periytyy X-kromosomaalisesti ja sairautta todetaan siten pojilla. Sairautta kantavilla naisilla sairaus voi olla lieväoireisena. Hidroottinen ektodermaalinen dysplasia eli Cloustonin syndrooma periytyy autosomaalisesti vallitsevasti.

Lisätietoa