Harvinaisia sairauksia, joissa epilepsia on merkittävä oire, tunnetaan ainakin yli 140 (Orphanet). Harvinaiset epilepsiat -ohjelma keskittyy harvinaisten epilepsioiden lisäksi vaikeiden epilepsioiden harvinaisiin ja vaativiin hoitomuotoihin.
Noin 0.5% väestöstä sairastaa epilepsiaa. Epilepsioilla on monta eri ilmenemismuotoa, ja taustalla on hyvin erilaisia syitä ja sairauksia. Noin viidesosalla epilepsiaa sairastavista potilaista on vaikea epilepsia, jolla tarkoitetaan arkielämää haittaavia kohtauksia asianmukaisesta lääkehoidosta huolimatta. Harvinaisia epilepsiaoireyhtymiä tunnetaan noin 30. Näistä osa on varhaislapsuudessa alkavia ns. epileptisiä enkefalopatioita, joissa epileptinen häiriötoiminta heikentää lapsen kognitiivista kehitystä. Epilepsian aiheuttama kehityshäiriö voi jäädä pysyväksi, jos diagnoosi ja tehokkaan hoidon aloitus viivästyvät. Jatkuvasti oireileva epilepsia voi heikentää älyllisiä toimintoja myös aikuisiällä.
Oikein suunnattu hoito perustuu oireyhtymätasoiseen epilepsiadiagnoosiin ja epilepsian syyn mahdollisimman tarkkaan selvittämiseen. Osaa niistä potilaista, joilla on vaikea epilepsia, voidaan auttaa leikkaushoidolla. Epilepsialeikkausten tarpeeksi Suomessa on arvioitu vähintään noin 90/vuosi.
Seuraava sivu