NPC on panetninen sairaus eli sitä esiintyy kaikissa väestöissä ja etnisissä ryhmissä. Sen kliininen taudinkuva on äärimmäisen vaihteleva. Tauti voi tulla oireiseksi vastasyntyneenä tai vasta yli 50-vuotiaana. Ensimmäiset oireet voivat olla vaihdellen maksan, keuhkojen, neurologian tai psykiatrian alueelta. Yleissairauden (sisältäen maksan, pernan ja keuhkot) ja neurologisen sairauden kulku on toisistaan riippumatonta. NPC:tä pidetään kohtalaisen yleisenä maksasairauden syynä varhaislapsuudessa, jolloin hydrops fetalis tai vastasyntyneen keltaisuus yhdessä suuren maksan ja pernan kanssa todetaan joka toisella tätä tautia sairastavalla.
Lapsuudessa suuri perna ja maksa voi olla ainut löydös diagnoosivaiheessa. Silti, lukuunottomatta potilaita jotka kuolevat vauvaiässä maksan vajaatoimintaan tai hengitysvajaukseen,tai niitä erittäin harvinaisia aikuisia, joilla on ainoastaan suuri perna, kaikille potilaille kehittyy neurologinen tai psykiatrinen sairaus.
Varhaisessa vaikeassa neurologisessa tautimuodossa motorisen kehityksen viivästyminen ja lihashypotonia alkavat 1 - 2 vuoden iässä, ja useimmat potilaat kuolevat ennen viidettä ikävuotta. Klassinen tautimuoto (60 - 70 prosenttia kaikista) sisältää sekä myöhäislapsuuden varhaisen tautimuodon että nuoruusmuodon. Näissä huomiota herättäviä piirteitä ovat pikkuaivoataksia, puhevaikeudet, nielemisvaikeudet, lihasjänteyden äkillinen menettäminen, kouristukset, dystonia, etenevä dementia ja taudille tyypillinen silmien ylös-alas-liikkeen vaikeutuminen tai puuttuminen. Jälkimmäinen on harvoin ensioire, ja aluksi vain tahdonalainen katseen siirto alas hidastuu tai rajoittuu. Usein on vastasyntyneenä ollut keltaisuus.
Taudin aikuismuodossa psykiatriset ja neurologiset oireet alkavat 15 ikävuoden jälkeen, tyypillisimmin ennen 30 ikävuotta, mutta oireiden alku on raportoitu vasta 50 ikävuoden jälkeenkin. Sairaus on alidiagnosoitu, koska ensimmäiset oireet eivät ole selkeitä. Näitä ovat psykiatrinen häiriö, kömpelyys, lievä pikkuaivoataksia ja älyllisten toimintojen lasku. Tauti etenee niin, että potilas tulee muista täysin riippuvaikseksi 10 vuoden kuluessa neurologisten oireiden alusta. Yleensä aikuismuotoiseen tautiin ei liity syntymäkeltaisuus. Ennen aikuisiän neurologisen sairauden alkua lapsuudessa on usein ollut merkkejä sairaudesta (suuri perna tai maksa, oppimisvaikeudet, sensorineuraalinen kuulovika, kömpelyys ja vaikeus katsoa alas). Aikuisilla sisäelinten sairaus rajoittuu useimmiten ainoastaan oireettomaan pernan suurenemiseen, joka edeltää aina neurologista sairautta.
Psykiatriset oireet ovat taudin yleisin ilmentymä ja voivat olla ainut taudin merkki vuosien ajan. Yleensä todetaan skitsofrenia, paranoidisia harhoja, näkö- ja kuuloharhoja, tulkinnallisia ajatuksia, käytöshäiriöitä kuten aggressiivisuuttta ja eristäytymistä. Toisaalta voi olla masentuneisuusoireyhtymä, kaksisuuntainen häiriö, ohimeneviä näköharhoja tai pakkomielteinen häiriö. Älyllisten toimintojen lasku voi olla vaikeasti neuropsykologisissa testeissä havaittavasta vaikeaan dementiaan. Aikuismuotoon liittyy lievä epilepsia vain joka viidennellä.
Aivojen magneettikuvaus on usein normaali, mutta atrofiaa ja valkean aineen muutoksia voi olla.
Miglustaatti saattaa pysäyttää sairauden etenemisen tai hidastaa sitä sairauden nuoruus- ja aikuismuodoissa, mutta varhaisemmissa tautimuodoissa siitä ei ole hyötyä.
Tauti periytyy autosomissa väistyvästi.
Taudin yleisyydestä Suomessa ei ole tietoa. Mahdollisesti jopa 1:19 000-36 000.
Orphanet; Niemann-Pick disease type C