Taudinkuva on hyvin vaihteleva eikä sitä ole vielä pystytty tarkasti kuvaamaan, ja potilaila on saatettu diagnosoida virheellisesti mitokondriosairaus. Useimpien potilaiden taudinkuvaan kuuluu aikuisena oireiseksi tuleva oireyhtymä, johon kuuluu ääreishermoston tunnon ja motoriikan neuropatia, silmänpohjasairaus, kouristukset ja/tai toistuva tajunnan häiriö (enkefalopatia). Joillain voi olla lisäksi tai vaihtoehtoisesti pikkuaivoataksia. Joillakin toisilla on todettu toistuva lihassolujen hajoaminen eli rabdomyolyysi.
Diagnoosia varten tulee määrittää verinäytteestä pristaanihappo, jonka pitoisuus on koholla. Myös peroksisomaaliset sappihappojen välituotteet DHCA ja THCA (di- ja trihydrocholestanoic acid). Hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen (VLCFA) pitoisuus ei ole koholla.
Hoito on oireenmukaista ja tukihoitoa.
Tauti on peittyvästi autosomissa periytyvä.
Taudin yleisyydestä Suomessa ei ole tietoa.
Orphanet; Congenital bile acid synthesis defect type 4