2-metyyliasyyli-CoA rasemaasin puutos

2-metyyliasyyli-CoA rasemaasin puutos

Avainsanat: AMACR puutos, Alfa-metyyli-asyyli-CoA rasemaasin puutos, synnynnäinen sappihapposynteesin puutos tyyppi 4 (BASD4), maksasairaus-pigmentoiva retiniitti-polyneuropatia-epilepsia –oireyhtymä. ORPHA-koodi 79095


Kyseessä on peroksomaalinen sairaus. Katso tarkemmin peroksisomaaliset biogeneesin häiriöt.

Oirekuvaus

​Taudinkuva on hyvin vaihteleva eikä sitä ole vielä pystytty tarkasti kuvaamaan, ja potilaila on saatettu diagnosoida virheellisesti mit​​okondriosairaus. Useimpien potilaiden taudinkuvaan kuuluu aikuisena oireiseksi tuleva oireyhtymä, johon kuuluu ääreishermoston tunnon ja motoriikan neuropatia, silmänpohjasairaus, kouristukset ja/tai toistuva tajunnan häiriö (enkefalopatia). Joillain voi olla lisäksi tai vaihtoehtoisesti pikkuaivoataksia. Joillakin toisilla on todettu toistuva lihassolujen hajoaminen eli rabdomyolyysi. 

Diagnoosia varten tulee määrittää verinäytteestä pristaanihappo, jonka pitoisuus on koholla. Myös peroksisomaaliset sappihappojen välituotteet DHCA ja THCA (di- ja trihydrocholestanoic acid). Hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen (VLCFA) pitoisuus ei ole koholla.

Hoito

​ Hoito on oireenmukaista ja tukihoitoa.

Perinnöllisyys ja esiintyvyys Suomessa

​Tauti on peittyvästi autosomissa periytyvä.

Taudin yleisyydestä Suomessa ei ole tietoa.

Lisätietoa