2-metyyliasyyli-CoA rasemaasin puutos

2-metyyliasyyli-CoA rasemaasin puutos

Avainsanat: AMACR puutos, Alfa-metyyli-asyyli-CoA rasemaasin puutos, synnynnäinen sappihapposynteesin puutos tyyppi 4 (BASD4), maksasairaus-pigmentoiva retiniitti-polyneuropatia-epilepsia –oireyhtymä. ORPHA-koodi 79095

​Pasi Nevalainen, LT, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet


Kyseessä on peroksisomaalinen sairaus. Katso tarkemmin peroksisomaaliset biogeneesin häiriöt.

Oirekuvaus

​Taudinkuva on hyvin vaihteleva eikä sitä ole vielä pystytty tarkasti kuvaamaan,​​ ja potilailla on saate​ttu diagnosoida virheellisesti mitokondriosairaus. Useimpien potilaiden taudinkuvaan kuuluu aikuisena oireiseksi tuleva oireyhtymä, johon kuuluu ääreishermoston tunnon ja motoriikan neuropatia, silmänpohjasairaus, kouristukset ja/tai toistuva tajunnan häiriö (enkefalopatia). Joillain voi olla lisäksi tai vaihtoehtoisesti pikkuaivoataksia. Joillakin toisilla on todettu toistuva lihassolujen hajoaminen eli rabdomyolyysi. 

Diagnoosia varten tulee määrittää verinäytteestä pristaanihappo, jonka pitoisuus on koholla. Myös peroksisomaaliset sappihappojen välituotteet DHCA ja THCA (di- ja trihydrocholestanoic acid). Hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen (VLCFA) pitoisuus ei ole koholla.

Hoito

​ Hoito on oireenmukaista ja tukihoitoa.

Perinnöllisyys ja esiintyvyys Suomessa

​Tauti on peittyvästi autosomissa periytyvä.

Taudin yleisyydestä Suomessa ei ole tietoa.

Lisätietoa

Päivitetty  5.7.2018 8.49