Mikäli harvinaissairaus johtuu jonkin elimistön normaalin valkuaisaineen puutteesta, voi tarjolla olla korvaushoito, jossa puuttuvaa valkuaisainetta valmistetaan lääketeollisuuden keinoin ja annetaan esimerkiksi lääkeruiskeena potilaalle. Näin toimitaan esimerkiksi eräissä harvinaisissa entsyymivajavuuksissa, harvinaisissa hormonipuutoksissa ja vakaviin vasta-aineiden puutoksiin johtavissa immuunipuutoksissa. Hoito voi myös hillitä tautia aiheuttavan muuntuneen valkuaisaineen liiallista toimintaa (mm. puolustusjärjestelmän ja kasvaintaudit). Parhaimmillaan tällainen hoito on erittäin vaikuttavaa ja tehokasta. Muun muassa vakavissa vasta-ainepuutoksissa potilaan elämänlaatu paranee tuntuvasti ja elinikäennuste kasvaa jopa vuosikymmenillä.
Uusien lääkkeiden pitkäaikaisvaikutuksia ei vielä tunneta. Lähes kaikkien harvinaislääkkeiden kehitystyö perustuu melko pieniin potilasaineistoihin, jolloin kaikki hyödyt ja haitat eivät vielä ole voineet tulla tietoon.
Osa lääkkeistä auttaa taudin oireiden kulkuun vain vähän, jolloin niitä käytetään lähinnä siksi, ettei parempaakaan hoitoa ole tiedossa.
Osaan sairauksia lääkkeiden kehittäminen on hankalaa tai mahdotonta. Lääkkeen saaminen juuri niihin kudoksiin, joissa sen tulisi vaikuttaa, saattaa olla mahdotonta.
Osa harvinaissairauksista johtuu jo sikiönkehityksen aikana tapahtuneista vaurioista, joita on myöhäistä estää syntymän jälkeen.
Harvinaissairaat tarvitsevat myös aivan tavallisia lääkkeitä ja useimmiten ne heille sopivat samat lääkkeet kuin muillekin. Esimerkiksi tavallisten antibioottien käytölle ja rokotusten ottamiselle ei yleensä ole esteitä.
Osassa harvinaissairauksia yleisten sairauksien hoitoon käytetyt lääkevalmisteet voivat kuitenkin vaikuttaa poikkeavasti. Tämä lienee yleisintä hermoston kehitykseen vaikuttavien sairauksien ja pääasiassa keskushermostoon vaikuttavien lääkeaineiden kesken.
Hoitava erikoislääkäri varoittaa mahdollisista poikkeuksista.
Jotkin yleisesti päivystystilanteissa käytettävät hoitomuodot, kuten tietyt nukutuksen yhteydessä käytettävät lääkkeet, hapenanto hengitysvajauspotilailla tai lisäkaliumin anto lisämunuaiskuoren vajaatoiminnassa, voivat huonontaa potilaan tilaa joissakin harvinaissairauksissa.
Harvinaissairautta hoitava lääkäri varoittaa näiden käytöstä potilaita ja kirjaa potilaan sairauskertomukseen selkeän riskitietovaroituksen. Potilaan on hyvä aina pitää mukanaan virallista kirjallista tietoa asiasta.