Harvinaisia sairauksia on tunnistettu ja tutkittu koko 1900-luvun ajan, mutta lääketieteen ja erityisesti geenitutkimuksiin liittyvän teknologian kehitys on lisääntynyt paljon viime vuosikymmenten aikana.
Ihmisen perimässä tiedetään olevan reilut 20 000 geeniä. Geeneihin on kirjoituksen kaltaisesti merkitty se tieto, mitä ihmissolujen ja koko elimistön kehittymiseen ja toimintaan tarvitaan. Vaikka nykytekniikoin kaikki tämä kirjoitus pystytään jo lukemaan, niin läheskään kaikkea siitä ei kuitenkaan vielä ymmärretä.
Tieteellinen tutkimus etenee
Harvinaissairauksiin liittyvä tieteellinentutkimus etenee monella tutkimuskentällä. Ensisijaisen tärkeää on tutkia potilaiden oireita ja saada tarkka kuva oireiden moninaisuudesta ja laajuudesta, mahdollisesta etenemisestä sekä erilaisten hoitojen ja kuntoutusohjelmien vaikutuksista oireisiin. Tämä tieto on erittäin arvokasta erityisesti niille potilaille, joille vasta asetetaan harvinaisen sairauden diagnoosi. Tieto hahmottaa ennustetta ja siten koko tulevaisuutta. Tämän tiedon kokoamisessa potilailla on tärkeä rooli. Suomessa on monia tähän tähtääviä tutkimusprojekteja, joista kyseessä olevaa sairautta hoitavat lääkärit osaavat kertoa tarkemmin.
Toinen tutkimuksen tärkeä kohde on geenitutkimukset. Kun sairauksien taustalla olevia geenimutaatioita aletaan tuntea, ymmärretään samalla, mihin elimistön toimintareitteihin mutaatiot vaikuttavat. Tietoa voidaan hyödyntää myös lääkekehittelyssä. Joskus voidaan havaita, että muuhun tarkoitukseen kehitetty lääke saattaakin auttaa myös tiettyyn harvinaissairauteen.
Harvinaissairas osana tutkimustyötä
Potilaiden verkostoitumisen yleistyttyä ovat sairastuneiden ja heidän läheisten havainnot omista arjen selviytymistavoista tuoneet kasvavasti hyödyllistä tietoa. Tätä tietoutta hyödynnetään aiempaan enemmän tieteellisessä tutkimuksessa mm. kehitettäessä parempia ja vaikuttavampia palveluja harvinaissairaille ja heidän omaisilleen. Harvinaissairas ja hänen läheisensä voivat myös itse tuottaa arkea helpottavia ratkaisuja ja jakaa niitä toisille esimerkiksi nettisivustojen kautta.
Tieteelliseen tutkimukseen osallistuminen onnistuu helposti biopankkien kautta. Niihin kootaan näytteitä ja tietoja suostumuksen antaneilta henkilöiltä lääketieteellistä tutkimusta ja tuotekehitystä varten. Biopankki toimintaa on mm. jokaisen yliopistollisen sairaalan yhteydessä.
Tämän sivun Osallistu tutkimukseen -kohtaan on koottu linkkejä nettisivustoille, joiden kautta löytyy lisätietoa mahdollisuuksista osallistua tutkimukseen tekoon tai julkaista omia keksintöjä muiden avuksi.
Edellinen sivuSeuraava sivu