Harvinaisia tauteja on tunnistettu ja tutkittu koko 1900-luvun ajan, mutta lääketieteen ja erityisesti geeniteknologian kehitys on tuonut vuosituhannen vaihteesta alkaen tähän tutkimukseen aivan uudenlaista vauhtia.
Ihmisen perimässä tiedetään olevan reilut 20 000 geeniä. Geeneihin on kirjoituksen kaltaisesti merkitty se tieto, mitä ihmissolujen ja koko elimistön kehittymiseen ja toimintaan tarvitaan. Nykytekniikoin kaikki tämä kirjoitus pystytään jo lukemaan. Läheskään kaikkea siitä ei kuitenkaan vielä ymmärretä.
Harvinaistautien tutkimus etenee monella rintamalla. Ensisijaisen tärkeää on havainnoida potilaiden oireita ja saada tarkka kuva oireiden kirjosta, niiden mahdollisesta etenemisestä ja erilaisten hoitojen ja kuntoutusohjelmien vaikutuksista niihin. Tämä tieto on erittäin arvokasta esimerkiksi niille potilaille, joille vasta asetetaan taudin diagnoosi. Tieto hahmottaa ennustetta ja siten koko tulevaisuutta. Tämän tiedon kokoamisessa potilailla on tärkeä rooli. Suomessa on monia tähän tähtääviä tutkimusprojekteja, joista tautia hoitavat lääkärit osaavat kertoa tarkemmin.
Toinen tutkimuksen tärkeä eturintama on geenitutkimus. Kun tautien taustalla olevia geenimutaatioita aletaan tuntea, ymmärretään samalla, mihin elimistön toimintareitteihin mutaatiot vaikuttavat. Siten saadaan uusia ideoita lääkekehittelyyn. Joskus voidaan havaita, että muuhun tarkoitukseen kehitetty lääke saattaakin auttaa myös tiettyyn harvinaissairauteen.
Nykyään – potilaiden verkottuessa uudella tavalla keskenään – ovat potilaiden ja perheiden omat havainnot tavoista selviytyä taudin oireiden kanssa arkiympäristössä tuoneet kasvavasti hyödyllistä tietoa. Sitä löytyy esimerkiksi eurooppalaisen harvinaispotilaiden kattojärjestön EURORDIS:n kautta.