Suurin osa harvinaissairauksista on geenivirheiden eli mutaatioiden aiheuttamia. Silloin ne usein ovat myös perinnöllisiä. Perinnöllistä sairautta voi esiintyä suvussa tavanomaista useammalla henkilöllä ja useassa sukupolvessa. Tilannetta saattaa kuitenkin hämärtää se, etteivät sairauksien oireistot ole aina samanlaisia: jollakin perheen jäsenellä tauti saattaa olla erittäin vakava, toisella lieväoireinen. Lisäksi mutaatiot saavat joskus alkunsa esimerkiksi hedelmöityksen hetkellä, jolloin henkilö saattaa olla sukunsa ensimmäinen sairastunut eikä perinnöllisyyden mahdollisuus tule helposti mieleen.

Kromosomit ja perinnöllisyys

Ihmisellä on normaalisti 23 paria kromosomeja. Näistä 22 on samanlaista paria, niin sanottuja autosomeja kromosomeja. Viimeinen pari on sukupuolikromosomipari, joka määrää ihmisen sukupuolen. Toinen 23 kromosomiparin kromosomeista on peritty äidiltä ja toinen isältä. Kromosomit koostuvat geeneistä, ihmisen perintötekijöistä, jotka periytyvät vanhemmilta heidän lapsilleen. Ihmisen perimässä tiedetään olevan noin 20 000 geeniä. Geenin toiminnan muutoksia seuraa geenivirhe eli mutaatio. Perimässä olevat geenivirheet voivat vaikuttaa ihmisen kasvuun, kehitykseen ja sairauksien ilmenemiseen. 

Monogeenisiksi sairauksiksi kutsutaan perityviä sairauksia, jotka aiheutuvat yhden geenin perusteella. Sairaudet periytyvät joko ei-sukupuoleen sidotusti vallitsevasti tai peittyvästi, tai X-sukupuolikromosomiin sidotusti. Lisäksi tunnetaan periytymistapoja, jotka poikkeavat periytymisen pääperiaatteista. Yleisimmät näistä ovat mitokondriaalinen periytyminen ja miehen Y-kromosomissa olevien geenien periytyminen.

Vallitseva eli dominantti periytyminen

Jälkeläinen perii samaa sairautta määrittävän geenin molemmilta vanhemmiltaan, mutta vallitsevampi geeni dominoi toisen vanhemman geeniä ja saa aikaan vallitsevasti periytyvän sairauden riskin jälkeläisellä. Periytyminen ei ole riippuvainen jälkeläisen sukupuolesta. Jälkeläisen todennäköisyys saada perimäänsä kyseinen sairautta aiheuttava geeni on 50 %.
Vallitsevasti periytyvä sairaus ilmenee peräkkäisissä sukupolvissa, joten se on helppo havaita sukupuusta.

Peittyvä eli resessiivinen periytyminen

Vanhemmat ovat terveitä, samaa sairautta aiheuttavan geenin kantajia. Peittyvästi periytyvä sairaus ilmenee vain, kun jälkeläinen on perinyt sairautta aiheuttavan geenin molemmilta vanhemmiltaan. Periytyminen ei ole riippuvainen jälkeläisen sukupuolesta.

Peittyvästi periytyvään sairauteen sairastunut henkilö on usein sukunsa ensimmäinen tapaus. Todennäköisyys on tavanomaista suurempi, jos vanhemmat ovat kotoisin samoilta seuduilta tai sukua keskenään. 

X-sukupuolikromosomaalinen periytyminen

X-sukupuolikromosomissa periytyvän sairauden ilmaantuminen määräytyy sekä geeniä kantavan vanhemman että lapsen sukupuolesta. X-sukupuolikromosomaalisesta periytymistavasta löydät luotettavaa, selkeää suomenkielistä lisätietoa EuroGentest -sivustolta.