Perinnöllisyysneuvontaa tarjotaan heille, joilla on todettu vakava perinnöllinen sairaus tai siitä on vahva epäily. Lisäksi sitä tarjotaan heille, joilla on riski saada suvussa ilmenevä vakava perinnöllinen sairaus.
Perinnöllisyysneuvonnan keskeisenä tavoitteena on antaa tietoa sairaudesta ja sen periytyvyydestä. Neuvonnassa kerrotaan kyseessä olevan perinnöllisen sairauden periytymistavasta ja sen periytymisriskistä. Lisäksi kerrotaan sairauden vaikutuksista, mahdollisista hoidoista ja seurannoista sairastuneelle itselle, perheenjäsenille ja muille sukulaisille.
Perinnöllisyysneuvonta ja geenitutkimukset
Jos vakavaoireinen sairaus on todettu geenitutkimuksella periytyväksi, tarjotaan suvun riskissä oleville henkilöille perinnöllisyysneuvonnan lisäksi mahdollisuutta geenitutkimukseen. Tällöin geenitutkimuksen avulla selvitetään, onko kyseessä oleva henkilö perinyt suvussa todetun sairautta aiheuttavan geenivirheen. Geenitutkimuksen tuoman tiedon myötä voidaan tarvittaessa oireettomalle henkilölle aloittaa kyseiseen sairauteen liittyvät ennaltaehkäisevät toimenpiteet ja seuranta. Ensiarvoisen tärkeää periytyvyys olisikin tunnistaa, jos sairauden varhainen tunnistaminen ja hoito parantavat sairauden ennustetta.
Sairauden periytyvyyden selvittäminen on tärkeää monille lasta suunnitteleville myös perhesuunnittelun kannalta. Kun sairauden periytymistapa ja geenitausta tunnetaan, voidaan arvioida kyseessä olevan sairauden toistumisriski seuraavassa raskaudessa. Geenitaustan tunteminen auttaa tarvittaessa suunnittelemaan yksilöllisemmän sikiötutkimuksen lasta odottavan niin halutessa.