Perinnöllisyysneuvontaa antavat muun muassa yliopistollisten sairaaloiden kliinisen genetiikan yksiköt ja perinnöllisyyspoliklinikat sekä Folkhälsan, jonka palvelut on suunnattu ennen kaikkea ruotsinkielisille. Sairaaloissa perinnöllisyysneuvontaa voivat lääkärin lisäksi antaa koulutetut perinnöllisyyshoitajat.
Yliopistosairaaloiden ja Folkhälsanin tarjoamaan perinnöllisyysneuvontaan tarvitaan lääkärin kirjoittama lähete. Lähetteen perusteella perinnöllisyyslääkäri suunnittelee tarvittavat tutkimukset. Tutkimukset voidaan aloittaa jostakin toisesta kuin lähetteen saaneesta henkilöstä. Yleensä tutkimukset aloitetaan suvun sairastuneesta henkilöstä. Neuvontaa voidaan tarjota vastaanottokäyntien lisäksi etäyhteyksillä, puhelimitse tai kirjeitse.
Tukea perinnöllisyyden käsittelyyn
Potilaat ja heidän omaisensa ja läheiset tarvitsevat tukea todetun perinnöllisen sairauden käsittelyssä ja sopeutumisessa sen tuomaan tilanteeseen. Samoin tukea kaivataan tilanteessa, jossa sairauden geenitausta ei tutkimuksista huolimatta löydy. Perinnöllisyysneuvontaa antavien sekä kyseistä sairautta hoitavien yksiköiden terveydenhuollon ammattihenkilöt kartoittavat tuen tarpeen ja ohjaavat tukea tarvitsevat henkilöt oikean tuen piiriin.
Ilman lääkärin lähetettä keskustelutukea, opastusta ja tietoa harvinaisista sairauksista ja niiden perinnöllisyydestä tarjoavat Folkhälsan ja Harvinaiskeskus Norio. Folkhälsanin tukipalvelu on suunnattu ennen kaikkea ruotsinkielisille väestölle.