Perinnöllisyysneuvonta

​Perinnöllisyysneuvonnan keskeisenä tavoitteena on antaa tietoa sairaudesta ja sen periytyvyydestä . Neuvonnassa kerrotaan muun muassa kyseessä olevan perinnöllisen sairauden periytymistavasta ja -riskistä. Lisäksi kerrotaan sairauden vaikutuksista sairastuneelle itselle, perheenjäsenille ja muille sukulaisille.

Neuvontaa tarjotaan heille, joilla on todettu perinnöllinen sairaus tai siitä on vahva epäily. Lisäksi sitä tarjotaan heille, joilla on todettu riski saada suvussa ilmenevä perinnöllinen sairaus. 

Jos vakavaoireinen sairaus on todettu geenitutkimuksella periytyväksi, tarjotaan suvun riskissä oleville henkilöille perinnöllisyysneuvonnan lisäksi geenitutkimusta. Tällaisen geenitutkimuksen avulla voidaan selvittää, onko kyseessä oleva henkilö perinyt suvussa todetun sairautta aiheuttavan geenivirheen. Geenitutkimuksen tuoman tiedon etuna on, että tarvittaessa oireettomalle henkilölle voidaan aloittaa kyseessä olevaan sairauteen liittyvät ennaltaehkäisevät toimenpiteet ja seuranta. Ensiarvoisen tärkeää periytyvyys on tunnistaa, kun sairauden varhainen tunnistaminen ja hoito parantavat sairauden ennustetta.

​Harvinaisen sairauden periytyvyyden selvittäminen on tärkeää myös perhesuunnittelun kannalta. Kun perheessä tunnetaan harvinaisen sairauden periytymistapa ja geenitausta, voidaan arvioida kyseessä olevan sairauden toistumisriski seuraavassa raskaudessa. Geenitaustan tunteminen mahdollistaa tarvittaessa myös sikiötutkimuksen odottajan niin halutessa.

Mistä tietoa ja neuvontaa?

Perinnöllisyysneuvontaa antavat mm. yliopistollisissa sairaaloissa olevat kliinisen genetiikan yksiköt ja perinnöllisyyspoliklinikat. Perinnöllisyysneuvontaa voi lääkärin lisäksi antaa myös koulutetut perinnöllisyyshoitajat. Tietoa sairauksista ja niiden perinnöllisyydestä saa myös kyseistä sairautta hoitavista terveydenhuollon yksiköistä.

Potilaat ja perheet tarvitsevat tukea todetun harvinaisen sairauden käsittelyssä ja sopeutumisessa. Perinnöllisyysneuvontaa antavien ja sairautta hoitavien yksiköiden terveydenhuollon ammattihenkilöt kartoittavat tuen tarpeen ja ohjaavat tukea tarvitsevat henkilöt oikean tuen piiriin.


 


Edellinen sivuSeuraava sivu