Perinnöllisyys

Monet harvinaiset sairaudet ovat perinnöllisiä, jolloin tiettyä tautia voi esiintyä suvussa tavanomaista useammalla henkilöllä tai riski taudin ilmaantumiseen kasvaa. Suvussa kulkeva geenivirhe voi periytyä eri tavoin sen jäsenille.

Periytymistavat

Vallitseva eli dominantti periytyminen

Vallitsevassa periytymisessä geenivirhe eli mutaatio aiheuttaa aina oireita. Sen esiintymisen voi havaita helposti perheessä tai suvussa. Tautia sairastavien henkilöiden lapsilla tauti on tavallinen, koska riski periytyä on näissä tapauksissa joka kerta lapsia hankittaessa 50 %. Toisin sanoen syntyvä lapsi yhtä todennäköisesti perii taudin kuin syntyy sen suhteen terveenä.

Tilannetta kuitenkin hämärtää se, etteivät tautien oireistot ole aina samanlaisia: jollakin perheen jäsenellä tauti saattaa olla erittäin vakava, toisella lieväoireinen. Lisäksi mutaatiot saavat joskus alkunsa esimerkiksi hedelmöityksen hetkellä, jolloin henkilö saattaa olla sukunsa ensimmäinen sairastunut ja perinnöllisyyden mahdollisuus ei tule helposti mieleen.

Peittyvä eli resessiivinen periytyminen

Peittyvässä periytymisessä mutaatio ei yksinään aiheuta mitään oireita. Henkilö sairastuu vain, mikäli hän saa tällaisen piilevänä esiintyvän mutaation molemmilta vanhemmiltaan. Tapahtuman todennäköisyys on tavanomaista suurempi, jos vanhemmat ovat kotoisin samoilta seuduilta tai sukua keskenään. Sairas henkilö on usein sukunsa ensimmäinen tapaus.

Perinnöllisyysneuvonta

Jos tautia epäillään tai se on esimerkiksi geenitestillä osoitettu periytyväksi, kerrotaan asiasta tarkemmin lääkärin vastaanotolla perinnöllisyysneuvonnassa. Joissakin taudeista perinnöllisyysneuvontaa saa myös kyseistä sairautta hoitavista yksiköistä.

Taudin tarkan diagnoosin tärkein päämäärä on oikean hoidon ja kuntoutuksen suunnittelu. Perinnöllisyys on ensiarvoisen tärkeää tunnistaa erityisesti silloin, kun taudin varhainen tunnistaminen ja hoito parantavat ennustetta.

Parhaimmillaan suvun oireettomat "sairaat" voidaan tunnistaa geenitestin avulla ja aloittaa oireita ehkäisevät hoitotoimenpiteet. Periytyvyyden selvittäminen on tärkeää myös perhesuunnittelun kannalta. Kun perheessä tunnetaan vakavaoireisen taudin periytymistapa ja geenitausta, voidaan tunnistaa uuteen raskauteen liittyvät taudin toistumisen riskit. Haluttaessa asiaa voidaan selvittää sikiötutkimuksen keinoin.

Sairastuneen vanhemmat saattavat tuntea syyllisyyttä periytyneestä sairaudesta. Periytyvä tauti voi myös herättää ajatuksen, että perhe on perimältään jotenkin muita huonompi. Näin ei kuitenkaan kannata ajatella. Kaikilla ihmisillä on perimässään tauteihin liittyviä geenimutaatioita, vaikka ne onneksi eivät aina aiheuta sairauksia.

Päivitetty 5.1.2017 8:34

Perinnöllisyys on ensiarvoisen tärkeää tunnistaa silloin, kun taudin varhainen tunnistaminen ja hoito parantavat ennustetta.

Lisätietoa