Monimuotoisuus

​​Tavallisimmin harvinaiset sairaudet ilmenevät jo lapsuudessa. Useimmat, mutta eivät kaikki, harvinaiset sairaudet liittyvät perimäämme, jolloin ne ovat joko yhden geenin sairauksia tai useamman samanaikaisen perintötekijän altistamia. Ei-perinnöllisiä eli hankinnaisia harvinaisia sairauksia voi aiheutua esimerkiksi elinympäristön aineiden ja pieneliöiden (mikrobien) altistamana, tartuntatautina tai vamman seurauksena.

Harvinaisia tauteja arvioidaan yhteensä olevan tuhansia, tällä hetkellä tunnettaneen noin 8000 sairautta. Tiedon lisääntyessä uusia tauteja tunnistetaan ja aikaisempia pilkotaan pienemmiksi alaryhmiksi. Siten harvinaissairauksien lukumäärä kaiken aikaa kasvaa. Uusia yhden geenin aiheuttamia sairauksiakin kuvataan arvioiden mukaan noin 250-360 vuodessa. Myös monissa syöpäsairauksissa on arvioitu lähes jokaisen tautiin sairastuneen kantavan omanlaistaan sairautta, mikäli kasvainsolukkoa tutkitaan riittävän tarkasti.

Harvinaisten mutta perimältään pääosin tuntemattomien sairauksien yhdistelmät samalla potilaalla voivat viitata yhteiseen altistavaan  perinnölliseen tekijään tai sattumaan. Sairauksien yhdistelmät, harvinaiset tapaturmat ja hoitokomplikaatiot kuuluvat siinä mielessä harvinaisiin tauteihin, että niiden hoidossa tai tunnistamisessa tarvitaan erityistä osaamisen keskittämistä.

Sairauden ilmeneminen

Vakavat aineenvaihdunnan ja puolustuskyvyn sairaudet sekä taudit, joihin liittyy rakennepoikkeamia, ilmenevät jo vastasyntyneellä. Koska keskushermosto on ihmisen monimutkaisin elin, liittyy sen toimintaan ja sitä kautta kehittymiseen ja oppimiseen suuri määrä erilaisia harvinaissairauksia, joiden oireita aletaan havaita lapsen kasvaessa. Aistivammat tulevat esiin vaikeudestaan riippuen joko jo vauvaiässä tai myöhemmin. Monet harvinaissairaudet kehittyvät kuitenkin hitaasti vasta vuosien kuluessa. Osa on oirekuvaltaan eteneviä, niinpä näitä tauteja ilmenee eri-ikäisillä ihmisillä

Päivitetty 31.1.2017 13:01

Harvinaisia sairauksia on kaikilla lääketieteen erikoisaloilla ja kaikissa ikäryhmissä.