Monimuotoisuus

Tällä hetkellä tunnettaneen noin 8000 harvinaista sairautta. Tiedon lisääntyessä uusia tauteja tunnistetaan yhä enemmän, joten harvinaissairauksien lukumäärä kasvaa kaiken aikaa. Uusia harvinaisia sairauksia kuvataan vuosittain joitakin satoja.

Suurin osa harvinaisista sairauksista on perinnöllisiä. Ei-perinnöllisiä eli hankinnaisia harvinaisia sairauksia voi aiheutua esimerkiksi elinympäristön aineiden ja pieneliöiden (mikrobien) altistamana, tartuntatautina tai vamman seurauksena.

Harvinaiset sairaudet voivat ilmetä missä iässä tahansa.

  • Osa harvinaisista sairauksista kehittyy hitaasti vasta vuosien kuluessa.
  • Osa on oirekuvaltaan eteneviä sairauksia, joten ne ilmenevät eri-ikäisillä ihmisillä.
  • Osa harvinaissairauksista voidaan havaita jo raskauden aikaisissa ja vastasyntyneille tehtävissä seulontatutkimuksissa.
  • Monet ulkoisiin piirteisiin ja oppimiskykyyn vaikuttavat harvinaissairaudet havaitaan lapsuusiässä.
  • Arviolta puolet harvinaissairauksista ilmenee vasta aikuisiällä. Tähän ryhmään kuuluvat muun muassa huomattava osa harvinaisista neurologisista sairauksista kuten tietyt dementiaoireyhtymät.


Seuraava sivu

 


 

Harvinaisia sairauksia on kaikilla lääketieteen erikoisaloilla ja kaikissa ikäryhmissä.

Lisätietoa