​Harvinaisten sairauksien yleisyys vaihtelee maanosittain, jopa ​​maittain. Sairaus, joka meillä Suomessa on harvinainen, voi olla huomattavasti yleisempi jossain muussa maassa. Harvinaisista sairauksista käytetään yleensä määritelmää, joka perustuu sairauden esiintyvyyteen tietyssä väestömäärässä. Suomessa käytetään eurooppalaista harvinaissairauksien määritelmää, jonka mukaan sairaus on harvinainen, jos sitä esiintyy korkeintaan yhdellä henkilöllä 2000:sta.

Suomessa on väestöhistoriastamme johtuen omanlaisensa harvinaistautien valikoima. Lähes neljäkymmentä muualla liki tuntematonta perinnöllistä sairautta (esimerkiksi aspartyyliglukosaminuria eli AGU-tauti) ovat meillä "tavallisia" harvinaissairauksia. Niiden hoidosta tiedetään meillä Suomessa enemmän kuin missään muualla. Tästä ilmiöstä käytetään nimeä "suomalainen tautiperintö".

Toisaalta tietyt muualla suhteellisen tavalliset sairaudet puuttuvat Suomesta lähes kokonaan. Suomeen muualta muuttavilla on lähtömaistaan riippuen omanlainen sairauskirjonsa. Esimerkiksi Välimeren maista, Lähi-Idästä tai Afrikasta saapuvilla maahanmuuttajilla saattaa esiintyä noilla alueilla suhteellisen tavallisia veritauteja kuten thalassemia ja sirppisoluanemia, jotka aikaisemmin olivat Suomessa suuria harvinaisuuksia.