Tietoa sairauksien perinnöllisyydestä

Enemmistö harvinaissairauksista on kromosomipoikkeavuuksien tai geenivirheiden eli mutaatioiden aiheuttamia. Usein nämä geenivirheet ovat perinnöllisiä.

Perinnöllistä sairautta voi esiintyä suvussa tavanomaista useammalla henkilöllä ja useassa sukupolvessa. Suuri osa perinnöllisistä sairauksista havaitaan lapsuusvuosina, mutta osa niistä ilmenee vasta myöhemmällä iällä. Sairauden perinnöllisyyden havaitsemista voi hämärtää myös se, etteivät sairauksien oireistot ole aina samanlaisia: jollakin perheen jäsenellä tauti saattaa olla erittäin vakava, toisella lieväoireinen. Lisäksi joskus mutaatiot syntyvät hedelmöityksen hetkellä (de novo –mutaatio), jolloin henkilö on yleensä sukunsa ensimmäinen sairastunut, eikä perinnöllisyyden mahdollisuus tule helposti mieleen.

Kromosomit ja geenit perinnöllisyyden taustalla

Ihmisen lähes kaikissa soluissa on tavallisesti 46 kromosomia, jotka ovat pareittain. Toinen jokaisen kromosomiparien kromosomeista on peritty äidiltä ja toinen isältä. Kromosomipareista 22 on samanlaista, niin sanottuja autosomeja kromosomeja. Viimeinen pari on sukupuolikromosomipari, joka määrää ihmisen sukupuolen.

Kromosomit koostuvat geeneistä eli ihmisen perintötekijöistä, jotka periytyvät vanhemmilta heidän lapsilleen.  Kromosomipoikkeavuuksilla tarkoitetaan harvinaisia monioireisia kehityshäiriöitä, jotka aiheutuvat perimästä. Tällöin henkilöllä on useimmiten suuri joukko geenejä yli- tai alimääräisinä.

Ihmisen perimässä tiedetään olevan noin 20 000 geeniä. Geenivirhe eli mutaatio aiheuttaa geenin toiminnan muutoksia. Perimässä olevat geenivirheet voivat vaikuttaa ihmisen kasvuun, kehitykseen ja sairauksien ilmenemiseen. Useimmat perinnölliset sairaudet ovat monogeenisiä, jolloin ne aiheutuvat yksittäisestä geenivirheestä.

Seura​ava sivu
kromosomipoikkeavuus; kromosomit; perinnöllinen sairaus; geenit; perinnöllisyys

Päivitetty  9.4.2020