Tavallisimmat sairauden periytymistavat

Harvinaissairauden perinnöllisyys ei tarkoita, että sairaus aina siirtyisi virheellistä geeniä kantavan henkilön lapsille. Sairauden periytymiseen vaikuttaa kunkin sairauden periytymistapa.

Ihmisen perintötekijöillä on aina oma osuutensa sairauksien synnyssä. Yksilön perimä voi altistaa tai suojata, mutta yleensä sairastumiseen vaikuttavat myös monet muut seikat, kuten esimerkiksi yksilön elintavat. Sen sijaan useimmat harvinaissairaudet aiheutuvat pelkästään perintötekijöissä olevasta muunnoksesta.

Sairaudet periytyvät yleisemmin joko ei-sukupuoleen sidotusti vallitsevasti tai peittyvästi tai X-sukupuolikromosomiin sidotusti. Lisäksi tunnetaan periytymistapoja, jotka poikkeavat periytymisen pääperiaatteista. Näistä yleisempiä ovat mitokondriaalinen periytyminen ja miehen Y-kromosomissa olevien geenien periytyminen.

Vallitseva eli dominantti periytyminen

Vallitsevassa periytymistavassa lapsi perii samaa sairautta määrittävän geenin molemmilta vanhemmiltaan, mutta vallitsevampi virheellinen geeni dominoi toisen vanhemman geeniä ja saa aikaan vallitsevasti periytyvän sairauden riskin. Periytyminen ei riipu lapsen sukupuolesta. Todennäköisyys, jolla lapsi saa perimäänsä kyseinen sairautta aiheuttava geeni on 50 %.

Vallitsevasti periytyvä sairaus ilmenee peräkkäisissä sukupolvissa, joten se on yleensä helppo havaita piirtämällä sukupuu.  On mahdollista, että sairaus puhkeaa vasta myöhemmällä iällä tai se on niin lievä, ettei sitä havaita.

Peittyvä eli resessiivinen periytyminen

Peittyvässä periytymistavassa molemmat vanhemmat ovat terveitä, mutta he kantavat samaa sairautta aiheuttava geeniä. Peittyvästi periytyvä sairaus ilmenee vain, jos lapsi on perinyt sairautta aiheuttavan geenin molemmilta vanhemmiltaan. Peittyvästi periytyminen ei riipu lapsen sukupuolesta.

Peittyvästi periytyvään sairauteen sairastunut henkilö on usein sukunsa ensimmäinen. Sairauden todennäköisyys on tavanomaista suurempi, jos vanhemmat ovat kotoisin samoilta seuduilta tai sukua keskenään.

X-sukupuolikromosomaalinen periytyminen

X-sukupuolikromosomissa periytyvän sairauden ilmaantuminen määräytyy sekä geeniä kantavan vanhemman että lapsen sukupuolesta.

Näistä ja muista sairauksien periytymistavoista löydät tietoa esimerkiksi sivustoilta, jonne pääset Aiheeseen liittyvää –kohdan linkeistä.

geenit; kromosomilöydös; kromosomit; periytyminen; geenilöydös; geenimuutos; perinnöllinen sairaus

Päivitetty  9.4.2020