Suomessa on arviolta n. 300 000 harvinaissairautta sairastavaa ihmistä. Harvinaisista sairauksista käytetään yleensä määritelmää, joka perustuu sairauden esiintyvyyteen tietyssä väestömäärässä. Sairauden katsotaan olevan harvinainen, jos sitä esiintyy korkeintaan yhdellä ihmisellä 2000 henkilöä kohti. Monien sairauksien esiintymistiheyttä ei kuitenkaan tunneta, joten määritelmä on suuntaa antava. Sairauksien yleisyys eri alueiden väestössä vaihtelee suhteellisen yleisestä ultraharvinaiseen.
Suomalainen tautiperintö
Väestöhistoriastamme johtuen Suomessa on omanlainen harvinaissairauksien valikoima: meillä esiintyy tiettyjä yhden geenivirheen aiheuttamia sairauksia suhteellisesti enemmän kuin muissa väestöissä. Lähes neljäkymmentä muualla liki tuntematonta perinnöllistä sairautta ovat meillä "tavallisia" harvinaissairauksia. Tästä ilmiöstä käytetään nimeä "suomalainen tautiperintö". Näiden kansalliseen tautiperimäämme kuuluvien sairauksien hoidosta Suomessa myös tiedetään enemmän kuin missään muualla.
Vastaavasti sairaus, joka Suomessa on ultraharvinainen, voi olla huomattavasti yleisempi jossain muussa maassa. Suomeen muualta muuttavilla on lähtömaistaan riippuen omanlainen sairauskirjonsa. Esimerkiksi Välimeren maista, Lähi-Idästä tai Afrikasta saapuvilla maahanmuuttajilla saattaa esiintyä noilla alueilla suhteellisen tavallisia veritauteja kuten thalassemia ja sirppisoluanemia, jotka aikaisemmin olivat Suomessa suuria harvinaisuuksia.