Suomessa käytetään eurooppalaista harvinaisten sairauksien määritelmää, jonka mukaan sairaus on harvinainen, jos sitä esiintyy enintään yhdellä ihmisellä 2000 henkilöä kohti. Määritelmän mukaisia sairauksia tunnetaan noin 8000. Ultraharvinaisilla sairauksilla tarkoitetaan sairauksia, joita esiintyy enintään yhdellä ihmisellä 50 000 henkilöä kohti. Tiedon lisääntyessä harvinaissairauksia tunnistetaan yhä enemmän, vuosittain niitä tunnistetaan joitakin satoja.
Joukko monimuotoisia sairauksia
Harvinaisia pitkäaikaissairauksia on kaikilla lääketieteen erikoisaloilla. Monet harvinaissairauksista ovat oireyhtymiä, jolloin sairaus ilmenee usean elimen alueella. Sairauden ilmiasu ja vaikutus yksilön toimintakykyyn on sairauskohtaista ja samalla myös hyvin yksilöllistä. Esimerkiksi sairauden vaikeusaste vaihtelee yksilöllisesti. Samoin erilaisissa oireyhtymissä on yksilöllistä vaihtelua siinä, miten sairaus ilmenee eri elimissä.
Suurin osa harvinaisista sairauksista aiheutuu kromosomipoikkeavuuksista tai geenivirheistä. Monet harvinaissairauksista onkin perinnöllisiä. Kun sairauden taustalla on jokin muunnos yksilön perintötekijöissä, sen sanotaan olevan geneettinen. Monitekijäisissä sairauksissa perintötekijöiden merkitys sairauden synnylle vaihtelee. Niiden syntyyn vaikuttavat lisäksi muun muassa elämänaikaiset olosuhteet ja elämäntavat.
Harvinaissairauksia on kaiken ikäisillä ihmisillä. Sairauksien oireiden ilmenemisikä vaihtelee. Osa sairauksista
- kehittyy hitaasti vasta vuosien kuluessa.
- on oirekuvaltaan eteneviä, joten ne ilmenevät eri tavoin eri-ikäisillä ihmisillä.
- havaitaan jo raskauden aikaisissa sikiötutkimuksissa.
- havaitaan vastasyntyneille tehtävissä seulontatutkimuksissa.
Ulkoisiin piirteisiin ja oppimiskykyyn vaikuttavat harvinaissairaudet havaitaan yleensä lapsuusiässä. Samoin monet aineenvaihduntaan liittyvät sairaudet ilmenevät jo lapsuudessa. Arviolta puolet harvinaissairauksista ilmenee vasta aikuisiällä. Tähän ryhmään kuuluvat muun muassa huomattava osa lihas-hermosairauksista.