Harvinaissairauksien kirjo

Harvinaissairauksilla tarkoitetaan suurta joukkoa erilaisia pitkäaikaissairauksia.

Suomessa käytetään eurooppalaista harvinaisten sairauksien määritelmää, jonka mukaan sairaus on harvinainen, jos sitä esiintyy enintään yhdellä ihmisellä 2000 henkilöä kohti. Määritelmän mukaisia sairauksia tunnetaan noin 8000. Ultraharvinaisilla sairauksilla tarkoitetaan sairauksia, joita esiintyy enintään yhdellä ihmisellä 50 000 henkilöä kohti. Tiedon lisääntyessä harvinais­sairauksia tunnistetaan yhä enemmän, vuosittain niitä tunnistetaan joitakin satoja.

Joukko monimuotoisia sairauksia

Harvinaisia pitkäaikaissairauksia tunnetaan kaikilta lääketieteen erikoisaloilta. Monet harvinais­sairauksista ovat oireyhtymiä, jolloin sairaus ilmenee usean elimen alueella. Sairauden ilmiasu ja vaikutus yksilön toimintakykyyn on sairaus­kohtaista ja samalla myös hyvin yksilöllistä. Esimerkiksi sairauden vaikeus­aste vaihtelee yksilöllisesti. Samoin erilaisissa oire­yhtymissä on yksilöllistä vaihtelua siinä, miten sairaus ilmenee eri elimissä.

Suurin osa harvinaisista sairauksista aiheutuu kromosomi­poikkea­vuuksista tai geenivirheistä. Monet harvinais­sairauksista ovatkin perinnöllisiä. Kun sairauden taustalla on jokin muunnos yksilön perintö­tekijöissä, sen sanotaan olevan geneettinen. Moni­tekijäisissä sairauksissa perintö­tekijöiden merkitys sairauden synnylle vaihtelee. Niiden syntyyn vaikuttavat lisäksi muun muassa elämän­aikaiset olosuhteet ja elämäntavat.

Harvinais­sairauksia tunnistetaan kaiken ikäisillä

Harvinais­sairauksia on kaiken ikäisillä ihmisillä. Oireiden ilmenemis­ikä vaihtelee eri sairauksissa. Osa harvinaissairauksista

  • havaitaan jo raskauden aikaisissa sikiötutkimuksissa.
  • havaitaan vastasyntyneille tehtävissä seulontatutkimuksissa.
  • kehittyy lapsuudessa, osa nuoruudessa tai vasta aikuisuudessa.
  • on oirekuvaltaan eteneviä, joten ne ilmenevät eri tavoin eri-ikäisillä ihmisillä.

Ulkoisiin piirteisiin ja oppimiskykyyn vaikuttavat harvinaissairaudet havaitaan yleensä lapsuusiässä. Arviolta puolet harvinais­sairauksista ilmenee kuitenkin vasta aikuisiällä. Tähän ryhmään kuuluu muun muassa hitaasti eteneviä sairauksia ilman poikkeavia ulkoisia piirteitä.

Harvinais­sairauden oireiden tunnistaminen voi myös viivästyä. Diagnoosin löytymisen myötä mahdollisesti jo vuosia jatkuneet oireet saavat selityksen ja hoidon.

sairastumisikä; ilmenemismuoto; diagnosointi; yleisyys; määritelmä; tunnistaminen; sairauden ilmeneminen

Kyllä

Päivitetty  12.1.2022