Oirekuva harvinaisdiagnoosin perustana

Harvinaissairauden, kuten yleisemmänkin sairauden, diagnosointi voi perustua oirekuvaan ja löydöksiin. Tällöin diagnoosi perustuu sairauden tunnettavuuteen.

Harvinaisen sairauden tunnistaminen sen oirekuvan ja ilmiasun eli havaittavien anatomisten, fysiologisten, biokemiallisten ja käyttäytymisen ominaisuuksien kokonaisuuden perusteella voi olla vaikeaa kokeneelle perinnöllisyyslääkärillekin. Haasteena on muun muassa niiden vaihtelu: jollakin sama tauti saattaa olla erittäin vakava, toisella lieväoireinen. Sairauksien oireet ja löydökset saattavat myös muistuttaa toisiaan ja sopia useaan eri sairauteen. Lisäksi sairauden harvinaisuus sinällään hankaloittaa tunnistamista: osa sairauksista niin harvinaisia, ettei Suomessa ole kuin muutama samaa sairautta sairastava henkilö.

Diagnoosin etsinnässä tärkeitä työkaluja ovat potilaan sairaustietojen ja -historian lisäksi muun muassa suvun sairaustiedot sekä tieteelliset tietokannat. Myös yhteistyö, tiedon jakaminen perinnöllisyyslääkärien ja eri erikoislääkäreiden kesken on tärkeää. Harvinaissairauksissa diagnoosin löytyminen voi viedä kauan eikä sitä aina saada varmistettua geenitutkimuksilla.

Oirekuvaan, löydöksiin ja sairauden tunnettavuuteen per​ustuva kliininen diagnoosi auttaa suunnittelemaan hoitoa ja kuntoutusta. Tällöin sairauden ennustetta ja sen toistumisriskiä perheessä on vaikea arvioida.

Seuraava sivu
diagnostiikka; kromosomilöydös; kromosomit; löydöksiin perustuva diagnoosi; oirekuva; diagnosointi

Päivitetty  3.4.2020