Geenidiagnostiikan haasteita

Geenitutkimuksen edetessä ja menetelmien kehittyessä yhä useammalle harvinaiselle sairaudelle löydetään tarkka diagnoosi.

Nykymenetelmin sairautta aiheuttava geenimutaatio on löydettävissä tai ainakin vahvasti epäiltävissä vain ehkä alle puolella harvinaissairautta sairastavista. Diagnostiikka kuitenkin kehittyy ja varmentuu kaiken aikaa tiedon karttuessa suuriin kansainvälisiin geenitietopankkeihin. Osalle harvinaissairautta sairastavista potilaista ei diagnoosia löydetä laajoissakaan geneettisissä tutkimuksissa. Tähän syynä voi olla esimerkiksi se, että:

  • kyseessä ei olekaan geneettinen sairaus.
  • itse geenivirheen laatu voi tehdä tunnistuksesta hankalaa.
  • jotkin geenivirheistä ovat erityisen vaikeasti havaittavissa.
  • sairauden puhkeamiseen vaikuttaa useampi geeni tai ympäristötekijät.
  • tutkimuksissa löydetyn geenivirheen yhteys kys​eiseen oireistoon jää epävarmaksi.
  • sairautta aiheuttava geenivirhe on vain osassa potilaan soluista, jolloin tutkimusmenetelmän herkkyys ei riitä tunnistamaan sitä.

Jos geenitutkimuksissa ei päästä tarkkaan diagnoosiin, tyydytään ilmiasua kuvaavaan diagnoosiin. Näitä olivat kaikki harvinaisten sairauksien diagnoosit vielä muutama vuosikymmen sitten. Tarkan geneettisen diagnoosin löytäminen on erityisen toivottavaa, jos se mahdollisesti johtaa täsmällisempään hoitoon tai jos perhe tarvitsee sitä perinnöllisyysneuvontaa varten. 

Negatiivinen geenitutkimustulos ei toistaiseksi sulje pois täydellä varmuudella geneettisen taudin mahdollisuutta. Toisaalta löytyneidenkin geenivirheiden tulkinnat saattavat tarkentua vuosien saatossa eli joskus geenitestin tuloksena saatu diagnoosi voi ajan myötä osoittautua virhetulkinnaksi.

Edellinen sivu Seuraa​va sivu
geenitutkimus; diagnostiikka; kromosomit; geenit; diagnosointi

Päivitetty  3.4.2020