Harvinaisista sairauksista

Harvinaisia sairauksia on runsaasti, arviolta noin 8000, ja niiden ilmenemismuodot ovat hyvin moninaisia. Niitä esiintyy kaikissa ikäluokissa ja niiden vaikeusaste vaihtelee suuresti sekä sairauksittain että yksilöllisesti.

Suomessa käytetään eurooppalaista harvinaisten sairauksien määritelmää, jonka mukaan tauti on harvinainen, jos sitä esiintyy korkeintaan yhdellä henkilöllä 2000:sta. Monien harvinaisten tautien esiintymistiheyttä ei kuitenkaan tunneta, joten määritelmää ei voi ottaa liian kirjaimellisesti. Tauti tai oirekuva on harvinainen, jos sen esiintymistiheys on ylläkuvattua suuruusluokkaa ja sen diagnosoinnissa ja hoidossa tarvitaan erityisosaamista sekä siten erityistä hoidon keskittämistä.

Sosiaali- ja terveysministeriö julkaisi keväällä 2014 ohjausryhmän raportin Harvina​isten sairauksien kansallinen ohjelma, joka hahmottelee harvinaistauteihin liittyviä erityishaasteita ja ratkaisuja niihin:

Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma (Sosiaali- ja terveysministeriö)


pic Monimuotoisuus

Harvinaissairauksia on monenlaisia. Lue harvinaisten sairauksien laajasta kirjosta.

pic Meillä ja muualla

Harvinaisten sairauksien esiintyvyys vaihtelee maanosittain.

pic Perinnöllisyys

Monet harvinaissairaudet ovat perinnöllisiä. Lue erilaisista perinnöllisyysmuodoista ja periytyvyyden selvittämisestä.

pic Diagnosointi

Harvinaisen taudin diagnoosin löytyminen saattaa viedä kauan. Lue diagnostisointiin liittyvistä haasteista.

pic Tutkimus

Harvinaissairauksien tieteellinen tutkimus etenee koko ajan. Lue lisää aiheesta.

pic Epäily harvinaisesta sairaudesta?

Miten edetä asian selvittelyssä ja mistä etsiä lisätietoa sairauksista?