Infantiilispasmioireyhtymässä ilmaantuu varhaislapsuudessa kohtausoireita (spasmeja) sekä jo hankittujen taitojen taantumista.
Tavallisin alkamisikä on 4-7 kuukautta, mutta joskus oireita voi tulla jo kahden kuukauden iässä tai vasta toisella ikävuodella. Ensimmäinen oire on yleensä kohtausten alkaminen (infantiilispasmit), mutta joskus lapsen taitojen taantuminen voi olla ainoa havaittu sairauden merkki.
Tavallisimpia taustasyitä ovat aivojen kehityshäiriöt ja varhaiset vauriot. Ensisijaishoidot ovat kuuriluontoinen ACTH (lihakseen) ja prednisoloni, tai suun kautta annosteltava vigabatriini. Niillä lapsilla, joilla aivojen rakenne on normaali eikä muutakaan syytä sairaudelle löydy, kohtaukset loppuvat yleensä nopeasti hoidon aloittamisen jälkeen ja kehitys jatkuu normaalina. Ennuste on huonompi niillä lapsilla, joilla on joku aivojen rakenteellinen poikkeavuus tai metabolinen häiriö. Osalla lapsista epilepsia muuntuu joko paikallisalkuiseksi epilepsiaksi tai Lennox-Gastaut’n oireyhtymäksi. Nopea hoidon aloittaminen voi parantaa lapsen kehitysennustetta.
Tyypillinen kohtaus on infantiilispasmisarja. Spasmit ovat lyhyitä, noin sekunnin kestoisia, lähes aina sarjoissa esiintyviä raajojen tai vartalon jäykistymisiä. Spasmisarja alkaa usein lievänä ja voimistuu vähitellen. Spasmit voivat olla myös hyvin lieviä, esimerkiksi kasvojen ilmeen jännittymistä, katseen kääntymistä tai normaalin liikehdinnän pysähtymistä hetkeksi. Kohtauksia on yleensä useita päivässä. Tyypillisin esiintymisajankohta on heräämisen jälkeen. Kohtausten lisäksi tyypillinen oire on kehityksen pysähtyminen tai taantuminen, joka havaitaan yleensä jonkin aikaa spasmien alkamisen jälkeen.
Osalla potilaista sairaus on perinnöllinen. Tavallisin (noin 9%:lla potilaista) geneettinen syy on tuberoosiskleroosi, jonka taustalla on useimmiten uusi mutaatio, mutta se voi myös joskus periytyä vanhemmalta lapselle. Muut geenivirheisiin tai kromosomipoikkeavuuksiin liittyvät syyt ovat harvinaisempia eivätkä yleensä periydy.
Ilmaantuvuus ensimmäisen ikävuoden aikana oli HYKS-alueella tehdyssä väestöpohjaisessa tutkimuksessa 41:100 000. Suomessa sairastuu keskimäärin 25 lasta vuodessa.
Keskeiset diagnoosityökalut: EEG, video-EEG, magneettikuvaus, geneettiset ja metaboliset tutkimukset