Vajaakehittyneen sydämen vasemman puolen oireyhtymä

​​​​​

Vajaakehittyneen sydämen vasemman puolen oireyhtymä

Tulosta

Avainsanat: HLHS (en. hypoplastic left heart syndrome). Yksikammioinen sydän.

11.8.2020 Lasten kardiologit, HUS, Uusi lastensairaala​​

Vajaakehittyneessä sydämen vasemman puolen oireyhtymässä (HLHS) vasen kammio ja siihen liittyvät, läpät ja suonirakenteet ovat jääneet niin vajaakehittyneiksi, että sydämen vasen puoli ei kykene itsenäisesti ylläpitämään verenkiertoa.

Tässä vaikeassa sydämen rakenneviassa verenkierto on oikean kammion varassa eikä sitä kyetä palauttamaan normaaliksi kaksikammioiseksi, mutta potilaalle voidaan tehdä apuleikkauksia, joiden avulla hän voi jäädä henkiin.

Oirekuvaus

HLHS on synnynnäinen vaikea syanoottinen sydänvika, joka ilmenee viimeistään syntymän jälkeisen sopeutumisen aikana. Useimmat tapaukset todetaan Suomessa nykyään raskauden aikana rakenneultraääniseulassa, mutta osalla diagnoosiin päästään vastasyntyneisyyskaudella. Vikaan liittyy usein mitraaliläpän ja aortaläpän vajaakehitys, ahtauma tai umpeuma, sekä vajaakehittynyt vasen kammio.

Hoito

Yksikammioisen sydänvian hoito on kirurginen palliaatio. Hoidon kulmakiven muodostaa kaksi- tai kolmivaiheinen apuleikkausten sarja, joiden avulla systeemiverenkierto ohjataan oikeasta kammiosta aorttaan ja keskuslaskimoveri ohjataan asteittain kulkemaan suoraan keuhkovaltimoon niin kutsutun Fontanin verenkierron saavuttamiseksi.

Kolmivaiheisen leikkaustoimenpiteiden sarjan aikataulu määräytyy syntymän jälkeisen keuhkoverenkierron sopeutumisen, yleisen kasvun ja liikkumisen asettamien vaatimusten mukaan. Ennen toimenpiteitä sydämen ja verenkierron rakennetta ja toimintaa arvioidaan kokonaisvaltaisesti toimenpiteen ajoituksen ja yksityiskohtien suunnittelua varten.

  1. Käytännössä ensimmäisen vaiheen leikkaus tapahtuu vastasyntyneisyyskaudella tyypillisesti alle kahden viikon iässä ja viimeistään noin kuukauden iässä. Vajaakehittyneen sydämen vasemman puolen oireyhtymässä tätä kutsutaan Norwoodin leikkaukseksi yhdistettynä modifioidulla Blalock-Taussig (BT) tai Sanon (RV-PA) suntilla. 
  2. Toisen vaiheen leikkaus ajoittuu useimmilla noin puolen vuoden ikään, jolloin keuhkovastus on laskenut riittävän matalaksi mahdollistaen laskimoveren kulun keuhkon läpi systeemilaskimopaineen ja eteisen paineen eron turvin. Tätä kutsutaan BCPS toimenpiteeksi (bidirectional cavopulmonary shunt, kaksisuuntainen kavopulmonaalinen suntti) tai vaihtoehtoisesti BDG toimenpiteeksi (bidirektionaalinen Glennin leikkaus).
  3. Kolmannen vaiheen TCPC toimenpide (total cavopulmonary connection, täydellinen kavopulmonaalinen yhteys) puolestaan tehdään noin kolmen ikävuoden tienoilla, jolloin keuhkoverenkiertoa täydennetään ohjaamalla myös alavartalon keskuslaskimoveri suoraan keuhkovaltimoihin. Usein kolmannessa vaiheessa TCPC-putken ja eteisen väliin jätetään vielä yhteys (lyhyt putki tai ikkuna eli fenestraatio), joka jatkossa sulkeutuu itsestään tai voidaan tarvittaessa sulkea katetritekniikalla muutama vuosi TCPC-leikkauksesta.

Nykyisin yli 70% yksikammiopotilaista saavuttaa aikuisiän ilman sydänsiirtoa. Kuolleisuus painottuu ensimmäisiin vuosiin leikkauksista. Merkittäviä pitkäaikaiskomplikaatiota on eloonjääneistä noin 25 %:lla. Suorituskyky on kaikilla potilailla alentunut. Osa eloonjääneistä ajautuu aikanaan joko Fontan-verenkiertoon liittyvien ongelmien (ns. failing Fontan) tai sydämen toimintahäiriön vuoksi sydämen siirtoon. Fontan-verenkiertoon liittyy iän myötä etenevästi merkittäviä vatsan ja keuhkojen alueen elinten ongelmia.​

Perinnöllisyys ja esiintyvyys

​Kahdella tai kolmella 10 000 vastasyntynyttä kohden eli Suomessa on noin 15 uutta tapausta vuodessa. Rakennevikaa esiintyy tyypillisesti vain yksittäisellä perheenjäsenellä. Vian esiintymisen ensimmäisen asteen sukulaisella on todettu lisäävän sen esiintyvyyttä muutamaan prosenttiin. Turnerin oireyhtymässä (XO) esiintyy vasemman puolen rakennevikoja tavanomaista useammin.

Sikiödiagnoosin mahdollisuus

Vika voi löytyy todennäköisesti jo sikiökauden aikana tehtävissä ultraäänitutkimuksissa.

Diagnosointityökalut

Sydämen ultraäänitutkimus, magneettitutkimus, tietokonetomografiatutkimus ja invasiivinen katetrointitutkimus​

Potilasjärjestö

Päivitetty  31.5.2017