Fallot'n tetralogia. Pulmonaaliatresia yhdistettynä kammioväliseinäaukkoon

Fallot'n tetralogia. Pulmonaaliatresia yhdistettynä kammioväliseinäaukkoon

Tulosta

Avainsanat: Fallot’n tetralogia, (TOF). Pulmonaaliatresia yhdistettyna kammioväliseinäaukkoon (PA+VSD), en. tetralogy of Fallot, pulmonary atresia with ventricular septal defect.

11.8.2020 Lasten kardiologit, HUS, Uusi lastensairaala​​

Fallot’n tetralogia eli TOF on sydänvika, jossa

  • oikean kammion seinämä on hypertrofinen eli paksuuntunut
  • kammioiden välillä on isokokoinen aukko (VSD)
  • aortan asema suhteessa kammioihin on poikkeava ja se ratsastaa VSD:n päällä
  • ulosvirtaus oikeasta kammiosta keuhkokiertoon on ahtautunut eriasteisesti (RVOTO=right ventricular ouflow tract obstruction).

Tässä sydänviassa aortta sijaitsee ratsastaen kammioväliseinäaukon päällä. Tämä johtaa siihen, että veri molemmista kammioista pääsee virtaamaan aorttaan. Jos aortta saa alkunsa yli 50 % oikean kammion puolelta, sydänvikaa kutsutaan myös lyhenteellä DORV (=double outlet right ventricle, kahden ulosvirtausaukon oikea kammio).

PA+VSD on vaikea Fallot’n tetralogian alamuoto, jossa oikean kammion ulosvirtaus keuhkokiertoon on täysin tukkeutunut. Tällöin sikiökaudella saattaa ilmaantua verisuonia eli kollateraaliyhteyksia aortan ja keuhkokierron välille (ns. MAPCA-suonia, major aortopulmonary collateral artery).

Fallot’n tetralogian liitännäisvioista tavallisimpia ovat

  • oikeanpuoleinen aortankaari
  • AVSD (eteiskammioväliseinän yhteinen aukko)
  • ylimääräiset VSD:t (kammioväliseinäaukko)
  • MAPCA-suonet.

Lisäksi joillakin potilailla tavataan epämuodostumia muun muassa henkitorvessa, mahasuolikanavassa tai selkärangassa.

Hoito

Potilaan keuhkoverenkierron ollessa vähäinen sikiöaikaista valtimotiehyttä ylläpitämään aloitetaan prostaglandiinihoito.​ Lapsen voinnin tasaannuttua voi olla tarpeen tehdä apuleikkaus, jonka avulla hän pärjää vian täyskorjaukseen asti. Tässä mahdollisessa apuleikkauksessa vauvalle asetetaan joko stentti (metallinen verkkoputki) oikean kammion ulosvirtausalueelle (RVOT-alue) tai oikovirtausputki (ns. modifioitu Blalock-Taussig suntti, MBTS) solisvaltimosta keuhkovaltimoon keuhkokierron turvaksi.

TOF:n täyskorjauksen ajankohta optimoidaan kliinisen tilanteen mukaan. lapsen ollessa vähäoireinen tai oireeton leikkaus tehdään yleensä 4-12 kk iässä, mutta se on tarvittaessa mahdollista tehdä jo 4-5 kilon painoiselle vauvalle. Täyskorjauksessa kammioväliseinäreikä paikataan, oikean kammion ulosvirtauskanavaa raivataan lihaspalkeista ja tarvittaessa laajennetaan keuhkovaltimohaaroja. Mikäli RVOT:n ahtauman poistamisessa joudutaan asettamaan laajennuspaikka ulosvirtauskanavaan, seuraa siitä merkittävä keuhkovaltimoläpän vuoto, joka suurentaa oikean kammion tilavuuskuormaa. Tämä johtaa vuosien saatossa oikean kammion laajenemiseen ja voi aiheuttaa eteiskammioläppävuodon. Mikäli näin käy korjataan läppää kirurgisesti sekä tarvittaessa asetetaan ulosvirtausproteesi vuotavan keuhkovaltimoläpän tilalle.

PA+VSD:n korjaus on hankalampi suorittaa, mikäli potilaan keuhkokierto on merkittävästi riippuvainen MAPCA-suonista. Tällöin täyskorjaukseen pyritään vaiheittain. Ensimmäisessä vaiheessa tehdään yleensä edellä mainittu MBT-sunttileikkaus, jonka avulla keuhkoihin johdetaan lisää verta. Samalla voidaan rakentaa puuttuvaa keuhkovaltimopuustoa kokoamalla useampi kollateraalisuoni yhteen (ns. unifokalisaatio). Leikkauksen onnistumiseen vaikuttaa siten merkittävästi se, onko potilaalla anatomiset oikea ja vasen keuhkovaltimohaara, joihin MBT-suntti sekä merkittävät keuhkolohkoihin verta vievät MAPCA-haarat voidaan yhdistää. 

Leikkauksen jälkeen keuhkokierron määrä arvioidaan uudelleen muun muassa varjoainekuvauksella ja täyskorjaukseen edetään samoin periaattein kuin TOF:ssa.

Oirekuvaus

Tärkeä oire on syanoosi eli ”sinisyys”. Mikäli oikean kammion ulosvirtausahtaus on lievä, on syanoosikin vähäistä. Tiukka RVOTO ja keuhkovaltimoiden pienuus pahentavat syanoosia merkittävästi, jolloin happisaturaatio eli kudosten happipitoisuus voi jäädä alle 80 prosentin. Runsas oikean kammion lihasmassa voi provosoida jopa tajuttomuutta aiheuttavia syanoosikohtauksia (ns. spell-oire).

Perinnöllisyys

Suomessa syntyy vuosittain n. 25 lasta, joilla todetaan TOF. Osalla TOF-potilaista on kromosomi 21:n mikrodeleetiosyndrooma, jossa sydämen ulkoiset epämuodostumat ja infektioherkkyys ovat mahdollisia ja myöhemmät kognitiiviset ja puheen kehityksen pulmat tavallisia. Lisäksi TOF voi liittyyä trisomioihin kuten Downin syndromaan.

Sikiödiagnostiikan mahdollisuus

Vika voi löytyä jo sikiökauden aikana tehtävissä ultraäänitutkimuksissa.

Potilasjärjestö

Päivitetty  31.5.2017