Raajat ovat lyhyet ja pää on kooltaan normaali. Noin puolella vastasyntyneistä todetaan suulaen halkio. Korvalehtiin voi imeväisiässä kehittyä turvotusta, jonka hävittyä korvalehtiin kehittyy rustottumia. Nivelissä on vaihteleva-asteiset epämuodostumat ja jalkaterissä virheasennot (kampuramaiset). Sormet ovat lyhyet ja sorminivelissä on usein jäykkyyttä ja tyypillinen löydös on virheasennossa oleva yliliikkuva peukalo ns. "liftarin peukalo". Lonkkanivelissä ja polvinivelissä on ojennusvajausta, joka aiheuttaa monille etukumaran seisoma- ja kävelyasennon. Osalle potilaista kehittyy ennenaikainen nivelrikko.
Vauvaiässä monella potilaalla on todettavissa kaularangan poikkeava ryhti (kyfoosi), jonka seurannan on tapahduttava diastrofian hoitoon perehtyneessä hoitopaikassa. Useimmilla lapsilla tämä oikenee itsestään pikkuhiljaa kasvun myötä.
Älyllinen kehitys on normaali. Painonkehityksen ja sekä pituuskasvun seuraaminen on tärkeää. Iän myötä nivelongelmat usein lisääntyvät. Ylipaino lisää suurtiin niveliin kohdistuvaa painetta ja sen kehittymisen välttäminen on tärkeä osa hoitoa. Skolioosin kehittyminen on yleistä ja kasvuiässä selän tutkiminen säännöllisesti sekä kliinisesti että määrävälein röntgenkuvien avulla on tärkeää.
Aikuispituus on naisilla keskimäärin 129 cm ja miehillä 136 cm.
Anestesiatoimenpiteet vaativat aina erityisosaamista kaularangan kyfoosin ja poikkeavan ruston vuoksi.
Hoito on aina moniammatillista ja asianmukaisen ortopedisen seurannan/hoidon järjestäminen on välttämätöntä. Suurin osa potilaista tarvitsee säännöllistä kuntoutusta.
Sairaus on autosomaalisesti väistyvästi (resessiivisesti) periytyvä. Potilaan vanhemmat ovat terveitä saman sairauden geenimuutoksen (mutaatio) kantajia, jolloin jokaisessa raskaudessa on 25% mahdollisuus, että lapsella on diastrofinen dysplasia. Sairaus aiheutuu mutaatioista sulfaatin kuljettajaproteiinia koodaavassa
SLC26A2-geenissä. Lähes kaikilla suomalaispotilailla sairauden aiheuttaa meille tyypillinen valtamutaatio, joka todetaan joko molemmissa tai ainakin toisessa geenikopiossa. Tämän valtamutaation lisäksi suomalaispotilailla on todettu harvinaisempi pistemutaatio. Nämä kaksi mutaatiota kattavat melkein kaikkien suomalaispotilaiden geenilöydökset. Muualla maailmassa esiintyy myös muita mutaatioita tässä geenissä. Sairauden vaikeusaste on vaihteleva. Suomessa on noin 160 diastrofiaa sairastavaa henkilöä.
Potilaan kliinisten piirteiden diagnoosi on useimmiten selvä ja diagnoosia täydentäviä röntgentutkimuksia tehdään harkinnanvaraisesti. Diagnoosi varmennetaan geenitutkimuksella. Diagnoosi voidaan tehdä tarvittaessa istukkabiopsiasta tai lapsivesinäytteestä. Kantajadiagnostiikka on myös mahdollista.
Potilasjärjestö: Lyhytkasvuiset ry:
www.lyhytkasvuiset.fi
Lisätietoa englanniksi: OMIM,
www.omim.org (hakusanalla diastrophic dysplasia)