Tyypillistä on olkavarsiin ja reisiin painottuva lyhytraajaisuus. Pää on vartaloon nähden suurikokoinen, otsa on leveä ja kupera, nenänselkä painunut sekä keskikasvot pienet. Vauvaiässä rintarangan ja lannerangan yhtymäkohdassa on kaarevuutta taaksepäin (kyfoosi), joka useimmiten oikenee itsestään kasvun myötä. Kävelemään oppimisen jälkeen lannenotko korostuu ja säärten alueella nähdään eriasteista käyryyttä. Kyynärnivelissä on tyypillisesti ojennusvaje ja polvinivelissä yliliikkuvuutta.
Varhaislapsuudessa liikunnallinen kehitys on usein tavanomaista hitaampaa johtuen vartalon mittasuhteista ja kookkaasta päästä. Painonkehityksen, pituuden ja päänympäryksen kasvun seuraaminen on tärkeää. Ylipainon kehittymistä on vältettävä. Akondroplasiaa sairastavilla lapsilla on omat kasvukäyrät. Murrosiän kehitys on normaali. Aikuispituus on naisilla keskimäärin 124±5.9cm ja miehillä 131±5.6 cm.
Imeväisiässä akondroplasiaan voi liittyä niska-aukon (foramen magnum) ahtautta, joka voi aiheuttaa selkäytimen puristumista ja vaatia neurokirurgisen laajennuksen. Aivoselkäydinnesteen kiertohäiriöt ovat myös mahdollisia. Tämän vuoksi syntymän jälkeen lapselle ohjelmoidaan aivojen ja selkärangan magneettitutkimukset. Vanhempana osalle potilaista kehittyy selkäydinkanavaan lannerangan alueelle leikkaushoitoa vaativa ahtaus (spinaalistenoosi).
Kallon poikkeavan rakenteen vuoksi välikorvantulehdukset ovat lapsuusiässä tavallisia ja korvien putkitustarve yleistä. Mahdollisten unenaikaisten hengityshäiriöiden toteamiseksi voidaan tarvita unitutkimuksia. Anestesiatoimenpiteissä on huomioitava mahdollinen niska-aukon ahtauma ja kaularangan yliliikkuvuus.
Akondroplasian hoito on moniammatillista. Mahdolliset raajojen pidennystoimenpiteet ja niiden tarpeen arviointi sekä länkisäärisyyden korjausleikkaukset tehdään luustodysplasiapotilaiden hoitoon perehtyneiden ortopedien toimesta. Neurologisen seurannan järjestäminen on tärkeää. Anestesiatoimenpiteet tulee suorittaa yksiköissä, joissa on kokemusta akondroplasiapotilaiden nukutuksesta. Kasvuhormonihoidosta ei ole apua.
Tällä hetkellä tutkitaan, voidaanko kasvuiän aikana annettavalla lääkkeellä (vosoritidi) jarruttaa yliaktiivisen FGFR3:n toimintaa ja parantaa akondroplasiaa sairastavien lasten kasvua sekä vaikuttaa suotuisasti heidän kallon mittasuhteisiinsa.
Sairaus on autosomissa vallitsevasti (dominantisti) periytyvä. Jos toisella vanhemmista on akondroplasia, niin sairauden uusiutumisriski on 50% joka raskaudessa.
Sairaus aiheutuu mutaatiosta FGFR3-geenissä (fibroblast growth factor reseptor). Noin 80% on uuden geenivirheen aiheuttamia eli potilaan vanhemmilla ei ole ko. geenivirhettä.
Akondroplasiaa esiintyy kaikkialla maailmassa yhtä paljon. Sairastavuudessa ei ole eroja naisten ja miesten välillä. Suomessa akondroplasiapotilaita on tällä hetkellä noin 180.
Potilaan kliinisten piirteiden ja röntgenkuvien perusteella diagnoosi on useimmiten selvä. Lievä akondroplasia voi kliinisesti muistuttaa hypokondroplasiaa. Diagnoosi varmennetaan geenitutkimuksella. Sikiöaikana diagnoosi voidaan tarvittaessa tehdä istukasta tai lapsivedestä otetun geeninäytteen avulla.
Potilasjärjestö: Lyhytkasvuiset ry,
www.lyhytkasvuiset.fi
Lisätietoa englanniksi: OMIM, www.omim.org (hakusana achondroplasia)