Lihaksiston heikentyminen alkaa yleensä jommastakummasta kädestä tai jalasta. Noin neljänneksellä potilasta ensimmäinen oire on nielun lihaksiston heikentyminen. Tautiin voivat kuulua lihasten nykinä, krampit ja elohiiret. Näitä oireita tavataan yleisesti terveilläkin.
Hieman yli 10%:lla potilaista ALS:ia esiintyy myös suvussa. Sairauden periytymistapoja ja tautiin johtavia geenimutaatioita tunnetaan tällä hetkellä useita. Yleisin peittyvästi periytyvä ALS, jossa potilaan vanhemmat ja jälkeläiset ovat terveitä kantajia on SOD1D91A. Vallisevasti periytyvää ALS:ia aiheuttavista mutaatioista yleisin on C9ORF72 toistojaksomutaatio, joka voi aiheuttaa myös frontotemporaalista dementiaa (FTD).
Sairaus on harvinainen. Uusia potilaita vuodessa on n. 200, elossa olevia potilaita on n. 400-500.
Diagnosointi työkaluja ovat:
- Neurologin tutkimus
- ENMG-tutkimus
- Pään/kaularangan magneettikuvaus (tarvittaessa)
- Laboratoriokokeita
- Geenitesti (harkitaan tapauskohtaisesti)
Menossa oleva tieteellinen tutkimus:
C9ORF72 kliininen kuva
ALS-taudin esiintyvyys Suomessa