Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia, ei-klassinen muoto

Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia, ei-klassinen muoto

Tulosta

Avainsanat: 21-hydroksylaasivaje, CAH. Dg-koodi: ICD-10 E25.01.


​Lievä 21-hydroksylaasivajeesta johtuva kortisolituotannon häiriö lisämunuaiskuoressa. Tämän seurauksena ACTH-eritys aivolisäkkeestä lisääntyy, mikä johtaa lievään miessukupuolihormonien esiasteiden liikatuotantoon lisämunuaiskuorelta. Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseulonta löytää sairauden vaikeampia muotoja, mutta tämä lievin muoto jää toteamatta.

Oirekuvaus

​Oireet ja löydökset tulevat miessukupuolihormonin liikatuotannon vaikutuksista. Lapsuusiässä sekä tytöllä että pojalla pituuskasvu kiihtyy ja luuston kypsyminen nopeutuu. Pojalla sukupuolen mukainen kehitys on tavanomaista nopeampaa ja aikuispituus voi jäädä lyhyeksi. Aikuisiässä sairaus voi tulla esiin selviteltäessä alentunutta hedelmällisyyttä. Kiveksissä voi olla hyvänlaatuisia kasvainmuutoksia ja aivolisäkkeen kivesten toimintaa ohjaavien hormonien pitoisuudet voivat olla tavanomaista matalampia. Tytöllä lapsuusiässä kasvun ongelma on samanlainen kuin pojalla.

Miessukupuolihormonin vaikutuksen merkit voivat olla tavanomaista varhaisemmat ja voimakkaammat, esimerkiksi häpykarvoitus voi ilmaantua keskimääräistä varhemmin. Aikuisiässä tavallisin ongelma on liiallinen karvankasvu (hirsutismi), siihen voi liittyä epäsäännölliset kuukautiset ja ongelmat hedelmällisyydessä.

Hoito

​Sekä naisella että miehellä ongelmat ovat yleensä väistyviä pienellä annoksella glukokortikoidia, tavallisimmin käytetään hydrokortisonia tai prednisonia/prednisolonia.

Perinnöllisyys

​Sairaus on autosomissa peittyvästi (resessiivisesti) periytyvä. Geeni CYP21A2.

Esiintyvyys Suomessa

​Sairautta esiintyy Suomessa alle 1:50000.

Potilasjärjestö ja lisätietoa

​Potilasjärjestö: CAH ry (yhteys Harvinaiset-verkoston ​kautta)

Lisätietoa sairaudesta: Suomen lastenendokrinologiyhdistys; Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia (pdf)​ 

Päivitetty  29.5.2018