GM2-gangliosidoosin aikuismuoto on monimuotoinen neurologinen häiriö, jossa huomiota herättävin piirre on pikkuaivojen ja motoneuronin häiriö. Tämä johtaa oireyhtymään, joka johtaa spinaalilihasten surkastumista aiheuttavaa sairautta muistuttavaan tilaan. Liikehäiriöitä, jotka toisinaan ovat pääasiallinen oire, todetaan 30-50 prosentilla. Näitä voivat olla vapina, yleistynyt tai paikallinen dystonia, chorea tai parkinsonismi. Lisäksi saatetaan todeta psykoottisia oireita, aksonaalista polyneuropatiaa, autonomisen hermoston toimintahäiriöitä, lievät pyramidaalilöydökset tai silmien liikkeen rajoittuminen ylös-alas-suunnassa. Useimmille potilaille kehittyy vähitellen vaikea kävelyn ongelma ja he joutuvat pyörätuoliin noin 20 vuoden kuluessa. Etenevät puhehäiriöt, jotka ovat pääasiallisesti sekamuotoista dysartriaa, voivat estää kommunikaation. Nielemishäiriöt voivat myöhäisvaiheessa olla henkeä uhkaavia. Aikuismuotoon ei yleensä liity dementiaa tai näköhäiriöitä.
Oireenmukaiset ja tukihoidot
Tauti on autosomissa väistyvästi periytyvä.
Taudin yleisyydestä Suomessa ei ole tietoa.