2-metyyliasyyli-CoA rasemaasin puutos

Siirry sanastoon

2-metyyliasyyli-CoA rasemaasin (AMACR) puutos

Tulosta

Avainsanat: AMACR puutos, Alfa-metyyli-asyyli-CoA rasemaasin puutos, synnynnäinen sappihapposynteesin puutos tyyppi 4 (BASD4), maksasairaus-pigmentoiva retiniitti-polyneuropatia-epilepsia –oireyhtymä. ORPHA-koodi 79095

Päivitetty 18.11.2020 ​Pasi Nevalainen, LT, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet


Kyseessä on peroksisoma​alinen sairaus.​

Oirekuvaus

​Taudinkuva on hyvin vaihteleva eikä sitä ole vielä pystytty tarkasti kuvaamaan,​​ ja potilailla on saate​ttu diagnosoida virheellisesti mitokondriosairaus. Useimpien potilaiden taudinkuvaan kuuluu aikuisena oireiseksi tuleva oireyhtymä, johon kuuluu ääreishermoston tunnon ja motoriikan neuropatia, silmänpohjasairaus, kouristukset ja/tai toistuva tajunnan häiriö (enkefalopatia). Joillain voi olla lisäksi tai vaihtoehtoisesti pikkuaivoataksia. Joillakin toisilla on todettu toistuva lihassolujen hajoaminen eli rabdomyolyysi.

Diagnoosia varten tulee määrittää verinäytteestä peroksisomaalisten sairauksien seulontakoe. Kokeessa todetaan koholla oleva pristaanihappo, mutta myös peroksisomaaliset sappihappojen välituotteet DHCA ja THCA (di- ja trihydrocholestanoic acid) voivat olla koholla. Hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen (VLCFA) pitoisuus ei ole koholla eli pelkästään näiden määrittäminen ei riitä diagnoosin löytämiseen. Diagnoosi voidaan varmistaa AMACR-geenin tutkimuksella.


Hoito

Hoito on oireenmukaista ja tukihoitoa.

Perinnöllisyys ja esiintyvyys Suomessa

​Tauti on peittyvästi autosomissa periytyvä.

Taudin yleisyydestä Suomessa ei ole tietoa.

Lisätietoa

Päivitetty