Kolmiliuskaläpän umpeuma on synnynnäinen
vaikea syanoottinen sydänvika, joka ilmenee viimeistään syntymän
jälkeisen sopeutumisen aikana.
Vika löytyy todennäköisesti jo sikiökauden aikana tehtävissä ultraäänitutkimuksissa.
Tässä vaikeassa sydämen rakenneviassa verenkierto on vasemman kammion varassa eikä sitä kyetä korjaamaan normaaliksi kaksikammioiseksi. Potilaalle voidaan kuitenkin tehdä apuleikkauksia, joiden avulla hän voi jäädä henkiin (ns. kirurginen palliaatio). Hoidon kulmakiven muodostaa kaksi- tai kolmivaiheinen apuleikkausten sarja, jonka avulla systeemiverenkierto ohjataan tarvittaessa vasemmasta kammiosta aorttaan ja keskuslaskimoveri ohjataan asteittain kulkemaan suoraan keuhkovaltimoon niin kutsutun Fontan-verenkierron saavuttamiseksi.
Kolmessa vaiheessa suoritettavien leikkausten aikataulu määräytyy keuhkoverenkierron sopeutumisesta hoitoihin sekä potilaan kasvun ja liikunnallisen kehittymisen mukaan. Ennen toimenpiteitä sydämen ja verenkierron rakennetta ja toimintaa arvioidaan usealla tutkimuksella toimenpiteen ajoituksen ja yksityiskohtien suunnittelua varten.
Mikäli virtaus sydämestä aorttaan on ahtautunut, ensimmäisen vaiheen leikkaus tapahtuu jo vastasyntyneisyyskaudella, tyypillisesti alle kahden viikon iässä ja viimeistään noin kuukauden iässä. Kirurginen alkuhoito vaihtelee potilaan tilanteen mukaan. Kuitenkin ensimmäisessä leikkauksessa huolehditaan, että virtaus kammiotasolta aorttaan on esteetöntä. Tarvittaessa hyvän kokoinen aortta muotoillaan yhdistämällä valtasuonet (ns. DKS-leikkaus). Jos potilaalla on kuitenkin keuhkovaltimon umpeuma, hän voi tarvita vain keuhkojen verenkiertoa lisäävän BT-suntin. Jos taas keuhkoverenkierto on liian runsas, potilas tarvitsee keuhkovaltimon kiristysleikkauksen.
Toisen vaiheen leikkaus ajoittuu useimmilla 3-6 kuukauden ikään, jolloin keuhkovastus on laskenut riittävän matalaksi mahdollistaen laskimoveren kulun keuhkon läpi systeemilaskimopaineen ja eteisen paineen eron turvin. Tätä kutsutaan BCPS toimenpiteeksi (bidirectional cavopulmonary shunt, kaksisuuntainen kavopulmonaalinen suntti) tai vaihtoehtoisesti BDG toimenpiteeksi (bidirektionaalinen Glennin leikkaus).
Kolmannen vaiheenTCPC toimenpide (total cavopulmonary connection, täydellinen kavopulmonaalinen yhteys) puolestaan tehdään kolmen ikävuoden tienoilla. Tällöin keuhkoverenkiertoa täydennetään ohjaamalla sydämen ulkopuolisella proteesiputkella myös alavartalon keskuslaskimoveri suoraan keuhkovaltimoihin. Usein kolmannessa vaiheessa TCPC-putken ja eteisen väliin jätetään yhteys, joka jatkossa sulkeutuu itsestään tai tarvittaessa suljetaan katetritekniikalla myöhemmin.
Nykyisin yli 70% yksikammiopotilaista saavuttaa aikuisiän ilman sydänsiirtoa. Kuolleisuus painottuu ensimmäisiin vuosiin leikkauksista. Merkittäviä pitkäaikaiskomplikaatiota on eloonjääneistä noin 25 %:lla. Suorituskyky on kaikilla potilailla alentunut. Osa eloonjääneistä ajautuu aikanaan joko Fontan-verenkiertoon liittyvien ongelmien (ns. failing Fontan) tai sydämen toimintahäiriön vuoksi sydämen siirtoon. Fontan-verenkiertoon liittyy iän myötä etenevästi merkittäviä vatsan ja keuhkojen alueen elinten ongelmia.
Kolmiliuskaläpän umpeuma on rakennevika, mihin ei liity kromosomipoikkeavuutta tai tunnettua geeniä. Vikaa esiintyy noin kuudella 100 000 vastasyntynyttä kohden eli Suomessa 3-4 tapausta vuodessa.
Sydämen ultraäänitutkimus, magneettitutkimus, tietokonetomografiatutkimus ja invasiivinen katetrointitutkimus.