Sairaus kuuluu kongenitaalisten, ns. rakenteellisten myopatioiden ryhmään. Kongenitaaliset myopatiat ovat ryhmä synnynnäisiä lihastauteja, jotka määritellään lihassyissä esiintyvien rakenteellisten poikkeavuuksien mukaisesti.
Myotubulaarisen myopatian X-kromosomaalisesti periytyvä muoto on enimmäkseen poikien tauti. Se ilmenee useimmiten vaikeana synnynnäisenä lihasheikkoutena. Lihaskoepalassa nähdään tuma lihassyiden keskellä ja usein myös hitaiden lihassyiden vallitsevuus.
Tunnetaan myös peittyvästi ja vallitsevasti perityviä sentronukleaarisen myopatian muotoja, jotka ovat yleensä lievempiä.
Vastasyntyneenä lapsella on yleistä lihasvelttoutta ja etenkin X-kromosomaalisesti periytyvässä muodossa usein hyvinkin vaikeaa lihasheikkoutta. Hengitysvaikeudet vaativat usein hengitystukihoitoa ja suurin osa lapsista tarvitsee letkuruokintaa.
Liikunnallinen kehitys on viiveistä. Leikki-iässä lapsi saattaa sairastaa toistuvia hengitystieinfektioita. Kasvot ovat monella ilmeettömät. Murrosikää edeltävän nopean kasvun aikana lihasvoimat saattavat heiketä ja joillekin lapsille pyörätuolin käyttö tulee ajankohtaiseksi. Tässä iässä selkärankaan saattaa kehittyä ryhtivirhe (skolioosi).
Hengitystä on tärkeä seurata kaikissa ikäryhmissä. Se saattaa muuttua pinnalliseksi hengityslihasten heikkoudesta johtuen. Hengitysmittauksia suositellaan vähintään vuoden välein.
Sairaudesta tunnetaan X-kromosominen muoto sekä vallitsevasti ja peittyvästi periytyvät muodot.
Keskeiset diagnosointi työkalut ovat: Lihasten sähköinen tutkimus, lihasbiopsia, geenitutkimus
Menossa oleva tieteellinen tutkimus: Kansainvälinen myotubulaarisen/sentronukleaarisen myopatian konsortio, The international Consortium on Myotubular (Centronuclear) Myopathy