11.11.2022
Duchennen lihasdystrofia eli DMD on pojilla esiintyvä lihassairaus. Sairauden oireet alkavat lapsuudessa, tavallisesti viiteen ikävuoteen mennessä kömpelyytenä, alaraajoihin painottuvana lihasheikkoutena sekä lihasväsyvyytenä. Pohkeet ovat usein paksut.
Sairaus on luonteeltaan etenevä, ja johtaa liikuntakyvyn heikkenemiseen. Pyörätuolin tarve on yleistä jo ennen teini-ikää. Sairauden edetessä myös hengityslihasten toiminta heikkenee, ja monelle kehittyy sydänlihassairaus eli kardiomyopatia sekä skolioosi.
Sairauden diagnoosi perustuu tyypillisiin liikunnan pulmiin ja lihasoireisiin. Laboratoriotutkimuksissa havaitaan selvästi koholla oleva kreatiinikinaasi eli CK –arvo. Diagnoosin varmistamiseksi tehdään geenitutkimuksia. Joskus tarvitaan lihastutkimuksia, jolloin tehdään lihasbiopsia eli lihaksesta otetaan koepala.
Duchennen lihasdystrofiaan ei ole parantavaa hoitoa, mutta taudinkulkua voidaan hidastaa steroidihoidolla. Sairauden seuranta ja hoito tapahtuu moniammatillisesti. Liikunta- ja toimintakykyä ylläpitävä kuntoutus on tärkeää. Sydämen ja keuhkojen toimintaa tulee seurata säännöllisesti. Pienelle osalle potilaista voidaan käyttää atalureeni-lääkitystä. Tutkimusvaiheessa on muitakin uusia lääkehoitoja, joilla pyritään hidastamaan sairauden etenemistä nykyistä tehokkaammin.
Lapsen liikunnallinen kehitys voi edetä tavallista hitaammin ja lapsi voi olla kömpelö. Yleensä viiteen ikävuoteen mennessä kiinnitetään huomiota liikunnan vaikeuksiin: portaiden kävely on vaikeaa, lattialta ylösnousu on hankalaa, juokseminen tai hyppiminen ei onnistu, lapsi ei pysy ikätoveriensa vauhdissa ja väsyy herkemmin. Pohkeet voivat olla paksut. Monella pojalla on lihasoireiden lisäksi puheen- tai kielenkehityksen pulmia, tarkkaavuuden tai kokonaiskehityksen vaikeutta.
Sairaus johtuu dystrofiiniproteiinin puutoksesta lihassolun solukalvolla. Sairaus periytyy X-kromosomissa peittyvästi. Sairauden aiheuttava geenivirhe voi olla äidiltä peritty tai uusi mutaatio eli niin sanottu de novo -mutaatio.
Geenivirhettä kantavilla naisilla voi olla lieviä lihasoireita ja heillä on myös lisääntynyt alttius sydänsairastavuudelle.
Sairauden esiintyvyys: 1 tautitapaus 3500 syntynyttä poikalasta kohden.
Diagnosoinnissa käytettäviä työkaluja:
- Kliininen lastenneurologin/neurologin tutkimus
- Laboratoriokokeet, erityisesti kreatiinikinaasi-entsyymimääritys
- Geenitesti
- Lihasbiopsia