Sairauden ensioireet ovat tavanomaisesti raajojen kärkialueella sijaitsevissa ns. distaalisissa lihaksissa. Sairaudesta tunnetaan eri alatyyppejä, jotka luokitellaan viallisen geenin mukaan. Tällä hetkellä on tunnistettu yli 20 erilaista tautityyppiä. Distaalisten lihastautien tarkka diagnostiikka perustuu kliinisen tutkimuksen lisäksi mm. oireiden alkamisikään, periytymismalliin, lihaskoepalan histopatologiseen tutkimukseen ja lihasten magneettikuvaukseen. Suurin osa sairauksista alkaa aikuisiällä, mutta myös lapsuusiällä alkavia tautimuotoja tunnetaan.
Aikuisiällä alkaviin vallitsevasti periytyviin distaalisiin myopatioihin kuuluvat muun muassa Welanderin tauti, tibiaalinen lihasdystrofia (TMD), distaalinen myotilinopatia, Markesbergy-Griggsin tauti (ZASPopatia), VCP-geenin viasta johtuva distaalinen myopatia ja alpha-B kristallin –geenin viasta johtuva distaalinen myopatia. Yleisin aikuisiällä alkava peittyvästi periytyvä distaalinen myopatia on anoktaminopatia (LGMD2L, joka myös luokitellaan ns. limb-girdle eli hartia-lantiorenkaan lihassairauksiin).
Suomessa yleisin tautimuoto on tibiaalinen lihasdystrofia eli TMD, jossa ensimmäiset oireet alkavat tavallisesti 35-40 vuoden iässä nilkan koukistuksen heikentymisenä. Sairaus on hitaasti etenevä ja saattaa oireilla aluksi vain toisessa jalassa. Sairauden edetessä nähdään molemminpuoleinen säären etuosassa olevan tibialis anterior –lihaksen surkaustuminen. Myöhemmällä iällä, 65-70 vuoden iässä, lihasheikkous saattaa edetä myös alaraajojen tyvilihaksiin. Sairauteen ei liity merkittävää yläraajojen sairastumista, eivätkä myöskään sydän- tai hengityslihakset sairastu. TMD periytyy autosomissa vallitsevasti. Se on Suomessa rikastunut Pohjois-Pohjanmaalle sekä Pohjois-Savoon. Sairaus johtuu ns. suomalaisesta valtamutaatiosta, ja se kuuluu suomalaisen tautiperinnön sairauksiin.
Toinen distaalisen lihassairauden tautimuoto, hartia-lantiodystrofia tyyppi 2L (englanniksi limb-girdle muscular dystrophy, LGMD2L) eli anoktaminopatia alkaa tavallisesti yli 40 vuoden iässä pohkeiden alueen lihasheikkoutena ja –lihaskipuna, ja portaiden ylösnousun vaikeutumisena. Lihasentsyymiarvo (seerumin kreatiinikinaasi, CK) on yleensä selvästi koholla. Sairauteen ei liity sydänlihaksen tai hengityslihaksen sairastumista. Anoktaminopaita periytyy autosomissa peittyvästi.
Monet aikuisiällä alkavat distaaliset myopatiat periytyvät autosomissa vallitsevasti. Tällöin sairastuneen henkilön lapsella on 50 % riski sairastua samaan sairauteen. LGMD2L tauti eli anoktaminopatia periytyy autosomissa peittyvästi. Yleensä tässä tilanteessa hänen molemmat vanhempansa ovat sairausgeenin oireettomia kantajia. Sairastuneen henkilön sisaruksilla on 25 % riski sairastua.
TMD:n esiintyvyys Suomessa on 20 tapausta 100 000 henkilöä kohti. Sairautta esiintyy yksittäisissä suvuissa myös Suomen ulkopuolella.
Diagnosoinnissa käytettäviä työkaluja: ENMG, kliininen kuva, lihasbiopsia, geenitutkimukset.
Tietoa ENMG-tutkimuksesta: