Mastosytoosi jaetaan lähinnä lapsilla esiintyvään ihoon rajoittuvaan tautimuotoon ja aikuisiällä alkavaan systeemiseen tautimuotoon, jossa mast-soluja kertyy myös muihin elimiin.
Mast-solut eli syöttösolut ovat puolustusjärjestelmän soluja, jotka sisältävät runsaasti muun muassa allergisista reaktioista tuttua histamiinia ja muita välittäjäaineita. Systeemisessä taudissa useimmilta potilailta löytyy pistemutaatio c-kit proto-onkogeenissä, jossa yksi aminohappo on vaihtunut toiseen aminohappoon. Tämä geenivirhe johtaa mast-solujen liika-aktivoitumiseen.
Mastosytoosi on kulultaan krooninen, joskin lasten ihomuutokset yleensä paranevat aikuisikään mennessä. Oireiden kirjo ja voimakkuus vaihtelevat lievästä kosmeettisesta haitasta laaja-alaisiin iho-oireisiin. Lisäksi voi esiintyä kutinaa, ihon lehahtelevaa punoitusta, päänsärkyä ja vatsaoireita kuten vatsakipua, ripulia, huonovointisuutta ja oksentelua.
Aikuisilla on kohonnut riski vakaviin allergisiin reaktioihin ja heillä saattaa esiintyä osteoporoosia jo nuorella iällä. Lapsista kohonnut riski anafylaksioihin on vain niillä, joilla on erittäin harvinainen diffuusi ihon mastosytoosi, jossa koko iho on täynnä mast-soluja. Samoin riski on kohonnut, mikäli lapsella on diagnosoitu systeeminen tauti tai hänellä on aikaisemmin ollut anafylaktinen reaktio.
WHO luokittelee mastosytoosin seitsemään alatyyppiin, joista harvinaisempia ja vakavampia hoitavat hematologit. Näissä vakavammissa tautimuodoissa ihomuutokset yleensä puuttuvat.
Lapsipotilailla voi esiintyä kolmea erityyppistä iho-oiretta. Oireena voi olla yksittäinen (tai muutama) mastosytooma, joka on yleensä noin 1–3 cm kokoinen ihon tasossa oleva tai ihosta koholla oleva rusehtava ihomuutos. Toinen klassinen iho-oire on urtikaria pigmentosa, jossa iholla on useita noin 05-1 cm kokoisia punarusehtavia täpliä. Kolmas oiretyyppi on diffuusi mastosytoosi, jossa koko iho on täynnä mastsoluja johtaen ihon paksuuntumiseen. Tämä tautimuoto on erittäin harvinainen. Lapsilla ihomuutokset yleensä paranevat aikuisikään mennessä.
Aikuisiässä alkavassa taudissa esiintyy iholla vain urtikaria pigmentosaa, jossa iholla on keskivartalolle painottuen satoja tai yleensä tuhansia pieniä noin 5 mm kokoisia punarusehtavia täpliä. Aikuisiässä alkaneet ihomuutokset eivät parane. Iho kutisee usein. Potilailla voi esiintyä myös muita oireita, kuten ihon punoituslehahduksia ja nokkospaukamointia.
Katso Mastosytoosi oireet -video. Videolla asiantuntijalääkäri kertoo eri mastosytoosi-muotojen oireista.
Katso Mastosytoosin diagnostiikka ja hoito -video. Videolla asiantuntijalääkäri kertoo mastosytoosin diagnostiikasta ja hoidosta.
Mastosytoosista on kuvattu erittäin harvinaisena myös perinnöllisiä tautimuotoja, mutta yleensä mastosytoosi ei periydy.
Sairautta esiintyy 15 ihmisellä 100 000 ihmistä kohden.