Iktyoosien oireet vaihtelevat hyvin lievistä hyvin vaikeisiin. Lievimmissä ja yleisimmissä iktyooseissa iho voi olla vain hyvin kuiva ja hilseilevä.
Vaikeimmissa iktyooseissa iho hilseilee suomumaisina laattoina ja iho voi kovettua panssarimaiseksi. Tyypillistä iktyooseille on kämmenten ja jalkapohjien korostunut uurteisuus.
Iktyoosit jaetaan karkeasti neljään eri ryhmään:
- yleiset iktyoosit (ichtyosis vulgaris ja X-kromosomaalinen iktyoosi)
- vaikeat peittyvästi periytyvät iktyoosit
- keratinopaattiset iktyoosit
- oireyhtymiin liittyvät iktyoosit
Yleiset iktyoosit (ichthyosis vulgaris ja X-kromosomaalinen iktyoosi) ovat lieviä ja haittaavat yleensä vain hiukan normaalia elämää. Ichthyosis vulgaris alkaa yleensä lapsuusiässä ihon kuivumisena. Tyypillistä on ihon vaalea jauhomainen hilseily, jota esiintyy erityisesi jalkojen ja käsivarsien ulkosivuilla. Usein jalkapohjien ja kämmenten uurteisuus on korostunutta ja näkyy tavanomaista selvemmin.
X-kromosomaalinen iktyoosi näkyy ihon lievänä kuoriutumisena syntymän jälkeen. Varsinainen hilseily alkaa vasta muutaman kuukauden iässä. Hilseily on tyypillisesti kookasta, suomumaista ja ruskehtavaa ja sitä on varsinkin säärissä, kaulalla, hiuspohjassa ja olkavarsissa. Geenimuutosta kantavilla naisilla voi esiintyä lievää ihon hilseilyä, lasten yliaikaisuutta ja kohdun supistusheikkoutta. Molemmissa yleisissä iktyooseissa ihon kuivuminen ja hilseily usein pahentuvat talviaikaan ja helpottuvat kesäisin.
Peittyvästi periytyvät iktyoosit, kuten lamellaarinen iktyoosi ja iktyosiforminen erytroderma, ovat yleensä hyvin vaikeita ja ilmenevät jo heti syntyessä tai aivan varhaislapsuudessa. Niissä iho voi paksuuntua panssarimaisesti ja hilseillä voimakkaasti suomuillen.
Keratinopaatisista iktyooseista epidermolyyttinen iktyoosi periytyy vallitsevasti ja aiheuttaa vastasyntyneen iholla usein laaja-alaista rakkulointia tai ihon pintakerroksen irtoamista. Ajan myötä ihon pinta alkaa paksuuntua iktyooseille tyypillisesti ja rakkulointi vähenee.
Oireyhtymiin liittyvissä iktyooseissa iho-oireilu on hyvin vaihtelevaa ja oireyhtymien muut oireet ovat myös hyvin moninaisia. Tällaisia oireyhtymiä ovat esimerkiksi: Nethertonin oireyhtymä, Sjögren–Larssonin oireyhtymä ja KID-oireyhtymä.
Osa iktyooseista on ilmeisiä jo vastasyntyneenä, mutta osa tulee selvemmin esiin vasta myöhemmin lapsuudessa. Iktyoosien diagnoosi perustuu tarkkaan oireiden ja taudinkulun sekä periytyvyyden selvittämiseen sukupuun avulla. Tarvittaessa otetaan ihon koepala ja diagnoosi pyritään varmistamaan geenitutkimuksella.
Iktyooseja hoitaa ihotautilääkäri Ihotautien poliklinikalla. Lievimpien iktyoosien paikallishoito voidaan toteuttaa usein perusterveydenhuollossa.
Lievien iktyoosien hoitona ovat erilaiset perusvoiteet ja mekaaniset hionnat, joilla pyritään kosteuttamaan ja pehmentämään ihoa ja vähentämään hilseilyä.
Vaikeammissa iktytooseissa käytetään usein perusvoiteiden lisäksi suun kautta lääkityksenä A-vitamiini pohjaisia lääkkeitä eli retinoideja.
Ichthyosis vulgarisperiytyy vallitsevasti ja aiheutuu muutoksesta filaggriinivalkuaisainetta tuottavassa geenissä (FLG). X-kromosomaalisen iktyoosin syynä on mutaatio steroidisulfataasientsyymiä tuottavassa geenissä (STS).
Vaikeat vastasyntyneinä alkavat iktyoosit periytyvät peittyvästi. Niiden yleisin aiheuttaja on mutaatio transglutaminaasientsyymiä tuottavassa geenissä (TGM1). Lisäksi tunnetaan useita muita peittyvästi periytyviä iktyooseja aiheuttavia geenejä, kuten ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, CYP4F22, ABCA12.
Epidermolyyttinen iktyoosi periytyy vallitsevasti ja aiheutuu mutaatioista ihon pintasolujen keratiinivalkuaisaineita 1 tai 10 tuottavissa geeneissä (KRT1, KRT10).
Ichthyosis vulgaris on iktyooseista yleisin ja sen esiintyvyys on 1:300−1:500. Oirekuva voi olla hyvin lievä niin, että iho on vain erittäin kuiva tai oireilee atooppisen ihottuman tavoin.
X-kromosomaalinen iktyoosi on toiseksi yleisin iktyoosi ja sen esiintyvyys on 1:5 000. Peittyvästi periytyvät iktyoosit (kuten lamellaariset iktyoosit, iktyosiforminen erytroderma) ovat hyvin harvinaisia ja niiden esiintyvyys on 1 tapaus 300 000 henkilöä kohti. Epidermolyyttinen iktyoosi on myös hyvin harvinainen ja sen esiintyvyys on 1 tapaus 200 000-300 000 henkilöä kohti. Oireyhtymiin liittyvät iktyoosit ovat hyvin harvinaisia ja niitä sairastavia potilaita arvioidaan olevan Suomessa vain muutamia kymmeniä.
HUSin Ihotautien klinikassa on käynnissä harvinaisten ja perinnöllisten ihosairauksien tutkimus.