Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta löytyy vastasyntyneiden seulonnassa. Sairaus johtuu tavallisimmin kilpirauhasen puuttumisesta tai kehityshäiriöstä (85 % tapauksista). Se voi johtua myös kilpirauhashormonien tuotannon häiriöstä (10 – 15 % tapauksista). Hormonien tuotannon häiriöt ovat pääsääntöisesti peittyvästi periytyviä. Kilpirauhasen puuttuminen tai kehityshäiriö voi olla myös periytyvää, mutta geenivirhe voidaan osoittaa vain osassa tapauksissa.
Sairaus on useimmiten pysyvä ja kilpirauhashormonikorvaushoito on elinikäinen. Pienessä osassa tapauksia sairaus on ohimenevä, jolloin kilpirauhashormonilääkitys voidaan lopettaa 3 vuoden iässä. Tähän mahdollisuuteen viittaa se, ettei lääkeannosta ole kilpirauhasarvojen vuoksi tarvinnut nostaa ennen 3 vuoden ikää. Mahdollinen ohimenevyys varmistuu hoitotauolla.
Hoitamattomana sairaus johtaisi merkittävään lyhytkasvuisuuteen ja kehitysviiveeseen. Seulonnan kautta oikea-aikaisesti aloitettu riittävä hormonikorvaushoito turvaa normaalin kasvun ja kehityksen. Suomessa seulonta perustuu kilpirauhasen toimintaa säätelevän tyreotropiini-hormonin pitoisuuden määritykseen napaverestä. Poikkeava tulos kontrolloidaan 2–3 vuorokauden iässä, jolloin diagnoosi varmistuu. Hoito aloitetaan, jos uusintatulokset varmistavat kilpirauhasen vajaatoiminnan. Pienellä osalla potilaista kilpirauhasen vajaatoimintaan liittyy muiden elinten ongelmia, nämä ovat kuitenkin harvinaisia.
Vastasyntyneet ovat yleensä oireettomia, mikä johtuu osin siitä, että osalla lapsista on jonkin verran omaa kilpirauhashormonien tuotantoa. Äidin veren tyroksiini myös kulkeutuu sikiöön turvaten riittävän kilpirauhashormonipitoisuuden sikiöaikana. Näin ollen klassisia synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan oireita ja löydöksiä ei Suomessa käytännössä todeta.
Tyroksiinikorvaushoito, joka otetaan yleensä aamuisin. Oikea annos arvioidaan kilpirauhasarvojen perusteella. Arvoja tutkitaan imeväisiässä 1–2 kuukauden välein ja myöhemmin harventaen siten, että seurantaväli voi olla 6 kuukautta. Lapsen kasvua, kehitystä ja hyvinvointia seurataan lastentautien poliklinikalla. Aikuisiässä hoito siirtyy yleensä terveyskeskukseen. Lääkehoito on erityiskorvattava.
Perinnöllisyys on vaihtelevaa. Valtaosa kilpirauhasen synnynnäisistä kehityshäiriöistä on yksittäisiä eli sporadisia, hormonien tuoton häiriö periytyy yleensä autosomissa peittyvästi (resessiivisesti).
Esiintyy yhdellä henkilöllä 2500 henkilöä kohden.