Nykyään sairaus todetaan vastasyntyneiden seulonnassa eikä oireita välttämättä koskaan kehity. Osa diagnosoimattomistakin tapauksista pysyy oireettomina koko elämänsä ajan. Seulonnan alkua ennen syntyneet voivat tulla oireisiksi. Aiempi sisaruksen äkkikuolema (jopa kymmeniä vuosia sitten) voi olla vinkki aineenvaihduntasairaudesta.
Lapset tulevat oireisiksi yleensä 3-24 kuukauden iässä. Aineenvaihdunnan kriisin laukaisijana toimii yleensä muu sairaus ja/tai vähentynyt ruuan saanti tai paasto. Yleensä todetaan hypoketoottinen hypoglykemia (matalaan plasman glukoosiin liittyvä matala plasman ketoainepitoisuus). Akuuttiin taudinkuvaan kuuluu yleisimmästä oireesta alkaen velttous, pahoinvointi ja oksentelu, tajunnan tason lasku, hengityksen pysähdys, suuri maksa, kouristukset, apnea, sydänpysähdys ja äkkikuolema. Kuolleisuus akuuttivaiheessa on 25 prosenttia.
Aikuisilla voi myös olla kyseessä akuutti kriisi, mutta myös kroonisen oireiston akutisoituminen. Vain joka toisella todetaan matala plasman glukoosi akuutisti, mutta yhtä monella on ollut aiemmin vähintään yksi samankaltainen akuutti oireisto. Joskus on voitu todeta matala plasman glukoosi jo lapsuudessa. Aikuisilla kriisin laukaisee pitkittynyt paasto ja/tai alkoholi (30 prosentilla). Akuutit oireet aikuisilla ovat yleisimmästä alkaen pahoinvointi ja oksentelu (63 prosentilla), tajunnan tason lasku (63 prosentilla), velttous, akuutti sydänpysähdys, rabdomyolyysi, äkkikuolema ja hengityspysähdys.
Kroonisesti aikuisilla voidaan todeta rasvan kertymää eri kudoksissa, etenkin maksassa, sydänlihaksessa ja munuaisissa. Pysyvästi koholla oleva plasman lihasentsyymipitoisuus (kreatiinikinaasi) voidaan todeta alle 10 prosentilla.
Diagnoosi tehdään ottamalla päivystysaikana näyte varastoon ja lähettämällä arkena veren kuivapisaranäyte tai plasmaa asyylikarnitiinimääritykseen (ei ole saatavilla suomalaisesta laboratoriosta). Akuutisti varastoon otetusta virtsanäytteestä voidaan arkena tutkia orgaaniset hapot. Diagnoosi varmistetaan geenianalyysillä.
Akuuttihoito-ohjeet aikuisille löytyvät Terveyskylän ammattilaisosiosta.
Lasten akuuttihoito on syytä katsoa sivustolta British Inherited Metabolic Disease Group.
Akuutit oireet tulee hoitaa heti ensiavussa tai tarvittaessa valvontaosastolla.
Kroonisesti hoitona on paaston välttäminen myös akuutissa sairaudessa ja leikkauksiin valmistauduttaessa. Alkoholin suhteen tulee olla pidättyväinen. Keskipitkäketjuisten rasvahappojen välttäminen ruokavaliossa on ainut dieettiohje. Karnitiinin puutoksen korvaushoidon hyöty on kiistanalainen.
Periytyy autosomissa väistyvästi.
Esiintyvyys Suomessa ei ole tiedossa. Maailmassa on todettu 1-9 tapausta 100 000 henkilöä kohti, arvioitu esiintyvyys on välillä yksi tapaus 4900 henkilöä kohti - yksi tapaus 27 000 henkilöä kohti.