Ett barn som har en sällsynt sjukdom behöver uppmärksamhet, trygghet och omvårdnad, men även gränser och ålders- och utvecklingsanpassad information om sjukdomen. Tala gärna med personalen inom hälsovården som behandlar barnet eller med sjukhusets socialarbetare om hur det är bäst att prata med barnet om sjukdomen. De yrkesverksamma har motsvarande erfarenheter av barn i olika åldrar och deras föräldrar. Många patientorganisationer har även producerat material för barn i olika åldrar.

Familjer till barn med sällsynta sjukdomar har ofta nytta av stödnätverk, där förut​om anhöriga även yrkesverksamma inom social- och hälsovården, patientorganisationer och kamratstödjare är medlemmar. Kurser i anpassningsträning som är avsedda för hela familjen kan ge hjälp och lindring i situationer som familjen råkar ut för. På kurserna får man också tips om hur man talar om sjukdomen med far- och morföräldrar eller andra nära släktingar.