”Jag har Osteogenesis imperfecta (OI). Vi är cirka 350 stycken i Finland. De främsta symtomen är benbrott och nedsatt hörsel och syn. Min hud är tunnare och ögonvitorna är blå. Jag har för lite kollagen i kroppen och mina ben är hårda, inte sega.
Jag var 13 eller 14 år när läkaren konstaterade att min mor hade OI. Läkaren frågade om något av barnen hade haft benbrott, och mor ”angav” mig. Genomlysningsapparaten visade att jag hade haft tiotals benbrott. Skulderbladet hade varit i bitar och det fanns spår även av skallbrott. Läkaren skrev genast ut ett intyg till mig att jag var helt befriad från gymnastik och idrott. Det gjorde ingenting. Jag började idrotta på nytt, för jag upptäckte att mina klasskamrater var dåliga på idrott.
Jag har haft 30 benbrott. Vanligtvis förekommer de mest i uppväxtåldern. I senare ålder har jag brutit revben och en arm när jag fallit. OI förekommer också som urledvridningar, vrickningar och överrörlighet i leder.
Sjukdomen kan även uppstå som en ny mutation, men det här är en ärftlig sjukdom. Min morfar, mor, dotter och två dotterdöttrar har samma sjukdom. Det finns minst fem olika typer av OI. Jag har den lindrigaste formen av sjukdomen, typ 1.
Jag fick ingen som helst vård före diagnosen. Benbrotten blev inte ens gipsade, och jag har inte varit mycket på sjukhus. Under 14 års tid hann min dotter bryta de långa benen i foten säkert sju gånger, man var tvungen att gipsa dem. Jag har brutit ben i tår, fingrar och revben. Även en skulderbladsfraktur kommer jag ihåg. Inte heller då gick jag till läkare.
OI-föreningen har lyckats ordna rehabiliteringskurser för tio personer på rehabiliteringscentret i Kankaanpää. Nu håller jag på med en läkemedelsbehandling för osteoporos. Jag får en spruta en gång om året, som tydligen påverkar bentätheten. Jag besöker endokrinologen på Tammerfors universitetssjukhus en gång om året.
Mitt budskap till dem som har en sällsynt sjukdom är att försöka göra så mycket du orkar och hålla dig i bra form. Det hjälper inte att klamra sig fast vid sjukdomen och kura ihop sig i ett hörn. Om du bara hittar en egen förening så ger de dig kamratstöd och mest information.
Själv har jag fått ork genom att tänka att benbrott är bara benbrott, och de blir bättre. Om det gör ont på något ställe, så vila jag. När jag är i form går jag och bowlar flera gånger i veckan.
Denna patientberättelse ingår i serien "Sällsynta berättelser", som har producerats i samarbete med Harso rf.