En stor del av de neuromuskulära sjukdomarna som diagnostiseras i vuxen ålder och majoriteten av de som diagnostiserats i barndomen är ärftliga. Ärftlighetsläkaren är ofta med redan vid utredningen av diagnosen.
Personer med ärftliga neuromuskulära sjukdomar och, i fråga om barn, även föräldrar hänvisas till genetisk vägledning. Vid genetisk vägledning tar man upp sjukdomens natur, uttryckssätt, uppföljning av patienten och stödåtgärder. Där diskuteras även sjukdomens nedärvningssätt och huruvida patientens familjemedlemmar eller andra släktingar kan få samma sjukdom.