Tuberös skleros

Päivitetty  12.4.2019 14.45

Tuberös skleros

Avainsanat: TSC, tidigare använda benämningar även Bournevilles sjukdom. Pringles sjukdom och epiloia


​Tuberös skleros är en mångformig multiorgansjukdom, där det förekommer förändringar i hjärtat, hjärnan, huden, ögonen. njurarna, lungorna, tänderna och tandköttet. Olika människor har förändringar i olika organ omväxlande. Sjukdomen kan vara närmast symtomfri eller orsaka betydande problem, svåra utvecklingsproblem och livsfarliga organkomplikationer.

Symtombeskrivning

Förekomsten i olika organ orsakar symtom i olika åldrar. Muskeltumörer i hjärtat (rhabdomyomer) kan orsaka skador redan på fostret. Svår epilepsi (infantil epilepsi-syndrom) börjar ofta redan i spädbarnsåldern. Godartade tumörer i ytvävnaden runt njurarnas blodkärl (angiomyolipom) och vätskefyllda håligheter (cystor) växer inte förrän i barndoms-vuxenåldern. Tumör i omogna glatta muskelceller i lungorna (lymfangioleiomyomatos) uppkommer först i vuxen ålder. Det kan även förekomma förändringar även i hud, ögon, tänder och tandkött.

Ungefär hälften av TSC-sjuka har svåra inlärningssvårigheter. Cirka 80 procent av patienterna insjuknar i epilepsi, som ofta är svårbehandlad. Större delen av organmanifestationerna är inte progressiva, men vissa organförändringar har en benägenhet av växa (jättecelltumör i hjärnan, angiomyolipom i njurarna, lungförändringar) och på grund av tillväxten kan de vara förenade med livsfarliga komplikationer.

Ärftlighet och förekomst i Finland

Tuberös skleros är en autosomalt dominant nedärvd sjukdom, som orsakas av två kända gener TSC1 (9q34) och TSC2 (16p13). Hos 90 procent av patienterna finns förändringen i endera av dessa gener. Största delen av förändringarna är nya och föräldrarna är alltså friska.

Förekomsten är cirka 1/6 000 nyfödda

Diagnostisering

Centrala verktyg för diagnos:

Tuberös sklerosgenundersökning, EEG, MRI av hjärna och njurar

Mer information

HUS logoTAYS logoOYS logoKYS logoTYKS logo