Förekomsten i olika organ orsakar symtom i olika åldrar. Muskeltumörer i hjärtat (rhabdomyomer) kan orsaka skador redan på fostret. Svår epilepsi (infantil epilepsi-syndrom) börjar ofta redan i spädbarnsåldern. Godartade tumörer i ytvävnaden runt njurarnas blodkärl (angiomyolipom) och vätskefyllda håligheter (cystor) växer inte förrän i barndoms-vuxenåldern. Tumör i omogna glatta muskelceller i lungorna (lymfangioleiomyomatos) uppkommer först i vuxen ålder. Det kan även förekomma förändringar även i hud, ögon, tänder och tandkött.
Ungefär hälften av TSC-sjuka har svåra inlärningssvårigheter. Cirka 80 procent av patienterna insjuknar i epilepsi, som ofta är svårbehandlad. Större delen av organmanifestationerna är inte progressiva, men vissa organförändringar har en benägenhet av växa (jättecelltumör i hjärnan, angiomyolipom i njurarna, lungförändringar) och på grund av tillväxten kan de vara förenade med livsfarliga komplikationer.
Tuberös skleros är en autosomalt dominant nedärvd sjukdom, som orsakas av två kända gener TSC1 (9q34) och TSC2 (16p13). Hos 90 procent av patienterna finns förändringen i endera av dessa gener. Största delen av förändringarna är nya och föräldrarna är alltså friska.
Förekomsten är cirka 1/6 000 nyfödda
Centrala verktyg för diagnos:
Tuberös sklerosgenundersökning, EEG, MRI av hjärna och njurar