Narkolepsi-kataplexi och icke-kataplektisk narkolepsi

Narkolepsi-kataplexi och icke-kataplektisk narkolepsi

Narkolepsi är en felriktad attack (autoimmunsjukdom) från kroppens försvarssystem mot de egna orexinproducerande nervcellerna i hypotalamus. Orexin är ett hormon som reglerar bl.a. vakenhet och matlust hos människan.

Symtom på narkolepsi är en tendens att somna som uppträder i vågor med några timmars mellanrum, allmän dagtrötthet, kataplexi eller muskelslapphet i samband med känsloreaktioner eller ständiga avbrott i nattsömnen. Narkolepsi är också psykiskt belastande för patienten och orsakar svårigheter med social samvaro. För många medför symtomen minskad social aktivitet och en del till och med isolerar sig. Symtomen börjar i 15–25-årsåldern, påverkar ofta skolresultat och studier och senare hur man klarar sig i arbetslivet. Sjukdomssymtomen behandlas dagtid med uppiggande läkemedel (modafinil, metylfenidat), ibland även på natten med natriumoxybat, som ökar djupsömnen. Kataplexi behandlas med läkemedel från gruppen antidepressiva (serotonin och/eller noradrenalin-återupptagningshämmare samt tricykliska). Till läkemedelsfri behandling hör regelbunden dygnsrytm, korta tupplurar, måltider i små doser samt undvikande av kolhydrater och koffein.

Symtombeskrivning

Trötthet, muskelslapphet i samband med känsloreaktioner (kataplexi), osammanhängande nattsömn samt övergående förlamningskänslor mellan vaken- och sömntillstånd (sömnförlamning) och hallucinationer (hypnagogiska hallucinationer)

Ärftlighet och förekomst i Finland

Narkolepsi är inte ärftligt, men sjukdomsrisken hör ihop med en ärftlig egenskap i försvarssystemet, allelen HLA-DQB1*0602. I Finland finns uppskattningsvis 500–1000 patienter.

Diagnosverktyg

Sömnpolygrafi över natten, MSLT-undersökning, likvor, HLA-DQB1*0602-typifiering.

Patientorganisation och mer information

HUS logoTAYS logoOYS logoKYS logoTYKS logo