Infantil spasm

Infantil spasm

Avainsanat: Wests syndrom, West syndrome


​I infantil spasm-syndromet uppstår spasmer i den tidiga barndomen samt tillbakagång av redan förvärvade färdigheter. Den vanligaste insjuknandeåldern är 4–7 månader, men ibland kan symtomen uppstå redan vid två månaders ålder eller först under andra levnadsåret. Det första symtomet är i allmänhet att anfallen börjar (infantila spasmer), men ibland kan tillbakagången av barnets färdigheter vara det enda observerade sjukdomstecknet. Vanliga bakgrundsorsaker är utvecklingsstörningar och tidiga skador i hjärnan. Förstahandsbehandlingar är ACTH-kurer (intramuskulärt) och prednisolon eller peroral vigabatrin. Hos barn som har normal hjärnstruktur och där ingen annan orsak till sjukdomen hittas, slutar anfallen i allmänhet snabbt efter att behandlingen inleds och utvecklingen fortsätter normalt. Prognosen är sämre för de barn som har någon strukturell avvikelse i hjärnan eller en metabolisk störning. Hos en del av barnen förvandlas epilepsin antingen till fokala epilepsier eller till Lennox-Gastauts syndrom. Snabb behandlingsstart kan förbättra barnets utvecklingsprognos.

Symtombeskrivning

Ett typiskt anfall är en serie infantila spasmer, Spasmerna är korta, varar cirka en sekund och yppar sig nästan alltid som serier av stelningar i extremiteter eller bålen. Spasmserien börjar ofta lindrigt och blir så småningom kraftigare. Spasmerna kan också vara mycket lindriga, till exempel spänt ansiktsuttryck, vändning av blicken eller avstannande av normala rörelser för ett ögonblick. Det förekommer oftast flera anfall om dagen. Typisk förekomsttidpunkt är efter uppvaknandet. Utöver anfall är ett typiskt symtom avstannad eller retarderad utveckling, som i allmän upptäcks efter att spasmerna börjat.

Ärftlighet

Hos en del av patienterna är sjukdomen ärftlig. Det vanligaste genetiska felet (hos cirka 9 procent av patienterna)är tuberös skleros, som oftast orsakas av en ny mutation, men den kan ibland även ärvas från förälder till barn. Andra orsaker som är förknippade med genfel eller kromosomavvikelser är mer sällsynta och oftast inte ärftliga.

Förekomst i Finland

Förekomsten under första levnadsåret var i en populationsundersökning på HUCS område 41:100 000. I Finland insjuknar i genomsnitt 25 barn om året.

Diagnostisering

Centrala diagnosverktyg; EEG, video-EEG, magnetavbildning, genetiska och metaboliska undersökningar.

Patientorganisation och mer information

Patientorganisation: Epilepsiförbundet

Mer information om sjukdomen: Epilepsiförbundet: Infantil spasm-syndrom (pdf)​


Uppdaterad  12.4.2019 14.45