Ett typiskt anfall är en serie infantila spasmer, Spasmerna är korta, varar cirka en sekund och yppar sig nästan alltid som serier av stelningar i extremiteter eller bålen. Spasmserien börjar ofta lindrigt och blir så småningom kraftigare. Spasmerna kan också vara mycket lindriga, till exempel spänt ansiktsuttryck, vändning av blicken eller avstannande av normala rörelser för ett ögonblick. Det förekommer oftast flera anfall om dagen. Typisk förekomsttidpunkt är efter uppvaknandet. Utöver anfall är ett typiskt symtom avstannad eller retarderad utveckling, som i allmän upptäcks efter att spasmerna börjat.
Hos en del av patienterna är sjukdomen ärftlig. Det vanligaste genetiska felet (hos cirka 9 procent av patienterna)är tuberös skleros, som oftast orsakas av en ny mutation, men den kan ibland även ärvas från förälder till barn. Andra orsaker som är förknippade med genfel eller kromosomavvikelser är mer sällsynta och oftast inte ärftliga.
Förekomsten under första levnadsåret var i en populationsundersökning på HUCS område 41:100 000. I Finland insjuknar i genomsnitt 25 barn om året.
Centrala diagnosverktyg; EEG, video-EEG, magnetavbildning, genetiska och metaboliska undersökningar.