Epilepsi med kontinuerliga anfall i sömnen

Avainsanat: CSWS, CSWS-epilepsi, ESES-syndrom

Epilepsi, vars symtom utöver anfall är att barnets utveckling försenas, stannar av eller retarderar antingen på alla områden eller på ett visst delområde. Ett typisk fynd vid EEG är fortlöpande utbrott nattetid. I bakgrunden kan det finnas flera orsaker, exempelvis en utvecklingsstörning i hjärnan eller hjärnskada. Även ärftlighetsfaktorer kan disponera för CSWS-epilepsi. Sjukdomen börjar typiskt vid 4–6 års ålder. De fortlöpande utbrotten i EEG försvinner ofta av sig själva i puberteten. Med tanke på barnets utvecklingsprognos vore det ändå viktigt att behandlingen får effekt så snabbt som möjligt. En tidig korrekt diagnos är viktig även därför att vissa läkemedel som används vid behandling av en fokal epilepsi kan förvärra symtomen hos ett barn med CSWS.

Symtombeskrivning

Typiska anfall som hör ihop med denna epilepsi är ryckningsanfall på ena sidan, frånvaroanfall och kortvarig förlust av spänsten i enstaka muskelgrupper. De första anfallen upptäcks i allmänhet innan de fortlöpande utbrotten i sömnen visar sig. Hos vissa barn med denna epilepsi märks inga anfall över huvud taget. Problem med utvecklingen kan märkas bland annat i språkliga färdigheter, gestaltningsförmåga, minnet, motorik, uppmärksamhet eller styrning av funktioner. Ofta har barnen även beteendestörningar och dagtrötthet.

Ärftlighet och förekomst i Finland

Till denna epilepsi hör många olika icke-genetiska och genetiska bakgrundsfaktorer, som än så länge är tämligen okända. Fel på GRIN2A-genen är en känd predisponerande faktor. Den exakta förekomsten är inte känd. Det har uppskattats att mindre än 2 procent av epilepsierna hos barn är CSWS-epilepsi.

Patientorganisation och information

Patientorganisation: Epilepsiförbundet

Mer information om sjukdomen: Epilepsiförbundet: CSWS (pdf)